A magzati fejlődés során a bélcsatorna több helyén alakulhat ki bélfejlődési rendellenesség.
 

A bélfejlődési rendellenességek főbb típusai a következők:

Bélelzáródás, bélösszenövés (atresia), illetve bélszűkület (stenosis)

A bélösszenövés miatti elzáródás, vagy bélszűkület a bélcsatorna bármely szakaszán kialakulhat, illetve akár nagyobb szakaszok is szűkebbek lehetnek az egészségesnél. A szűk vagy teljesen elzáródott bélcsatornán nem tud áthaladni a béltartalom, így bélelzáródás (ileus) alakul ki. A bélelzáródás súlyos állapot, mely azonnal műtétre szorul. (az ileusról itt olvashatsz).
 
Főbb tünetei a hányás, a széklet hiánya és az egyre fokozódó puffadás.
 
Leggyakrabban a patkóbél-vékonybél átmenetben alakul ki. A duodenum atresia a veleszületett bélösszenövések mintegy 25%-át teszi ki. A duodenum és vékonybél elzáródásokat csak a második életnap környékén szokták észrevenni, mert többnyire csak ekkor okoz tüneteket.
 
A vastagbél teljes elzáródása ritka, inkább csak szűkület (stenosis) alakul ki, melynek a hatására a szűkület fölötti bélszakasz kórosan kitágul. (Hirschsprung betegség, lásd lejjebb)
 
Atresia kialakulhat a bélcsatorna alsó szakaszán is. A végbél elzáródása (atresia recti), vagy a végbélnyílás hiánya (atresia ani) már korán, az első életnapokban tüneteket okoz. Az első gyanús jel a magzatszurok ürítésének késése, vagy elmaradása, később a bélelzáródás tünetei alakulnak ki, hányás, és puffadás. Jellegzetes tünete a végbél elzáródásának a bélsárhányás (miserere).
 
A végbélnyílás hiányát egyszerű megtekintéssel is fel lehet ismerni. Újszülött osztályokon épp az atresiák felfedezése miatt a születés után megtekintik a testnyílásokat és szondával ellenőrzik az átjárhatóságukat.

 




 

A belek rendellenes helyzete

A belek a magzati fejlődés folyamán többször változtatják a helyzetüket, és saját tengelyük körül is forognak a kialakulásuk során. Ha a bélfejlődés zavart szenved, egyes bélszakaszok rendellenes helyen lehetnek. Ha a saját tengely körüli forgás elmarad a környező bélszakaszoktól (malrotatio), vagy épp ellenkező irányúvá válik, szintén a belek rendellenes helyzetéhez vezet.  Előfordulhat hogy a vakbél az ellenkező oldalra kerül (situs inversus).
 
A belek rendellenes helyzete miatti tünetek függenek attól hogy mekkora a kialakult szűkület, vagy más kóros elváltozás. A tünetek bizonytalanok és a belek rendellenes helyzete is nehezíti a diagnózist. Sokszor csak kisded és csecsemőkorban okoz tüneteket, az esetek egyharmadában, nem is akut tüneteket okoz, hanem krónikus emésztőrendszeri problémákat. Az sem ritka hogy csak felnőttkorban okoz problémát.
 
A belek rendellenes helyzete általában a beleket rögzítő bélfodrok rendellenességével járnak együtt, így megeshet hogy a bélszakasz a bélfodor körül megcsavarodik és bélcsavarodás (volvulus) alakul ki, vagy a belek egymásba csúszása miatt invaginatio keletkezik. Sérvek kialakulására is hajlamosít.
 
A bizonytalan hasi problémák diagnózisát a képalkotó vizsgálatok segítik,  a kezelés során akutan tüneteket okozó elváltozás műtéti megoldása (bélelzáródás, bélcsavarodás, sérv stb…) történik. A műtét során a rendellenes hashártya szalagok felszabadításával megszüntethető a belek működését akadályozó kóros állapot.

Hirschsprung betegség (megacolon congenitum)

A Hirschsprung betegség egy veleszületett vastagbél tágulat.  Lényege, hogy a vastagbél vagy a végbél falában levő idegvégződések, (ganglionok) hiányoznak, így  hiányzik a székelési reflex. A beidegzési zavar miatt  nincs az érintett bélszakaszon perisztaltika ami a béltartalmat továbbítaná. A béltartalom pang, és a beteg szakasz előtti belekben felgyűlve annak extrém méretű kitágulását okozza. Fiúk körében gyakrabban fordul elő.

Hirschsprung betegség tünetei

Súlyos esetben születéstől megfigyelhető és egyre fokozódó székrekedés, és puffadás jelentkezik. Az újszülött hetente egyszer vagy a kár ritkábban székel, a széklet kórosan kemény besült, vagy a nem megfelelő emésztés miatt erjedt, hasmenéses. A has hatalmasan puffadt, előredomborodó (pókhas), és néha kirajzolódnak rajta a tágult bél körvonalai.
 
A baba étvágytalan, sírós, sovány. Vérszegénység és a fejlődés visszamaradása figyelhető meg.
 
A betegség diagnózisát segítik a kontrasztanyagos képalkotó vizsgálatok, de a biztos diagnózist csak a bél biopsia (a bél falának szövettani vizsgálata), valamint végbélben történő nyomásmérés támasztja alá.
 
Amennyiben csak kis bélszakasz érintett, a tünetek nem ilyen kifejezettek. Nem ritka hogy csak kisiskolás korban derül ki a Hirschsprung betegség megléte.

Hirschsprung betegség kezelése

Mielőbbi műtéti megoldás szükséges. A műtét során a beidegzési zavart szenvedett bélszakaszt eltávolítják. A műtét után gasztroenterológus tud segíteni a széklet rendben tartása és az emésztés nyomon követése céljából, étkezési és életmódi tanácsokkal, kontrollvizsgálatokkal. Komoly betegség, ám felnőttkorra teljesen egészségessé válhat a gyermek a műtét után.

Meckel diverticulum

A magzati életben a a vékonybelet a köldökkel egy nyitott vezeték köti össze. Amennyiben ez a vezeték részben vagy tejesen nyitva marad, Meckel diverticulumról beszélünk. Nyitva maradhat teljesen, vagy a köldök, vagy a bél felől egy kis vakon végződő betüremkedés formájában.
 
A Meckel diverticulum a féregnyúlványhoz hasonló vakon végződő képlet, így könnyen alakul ki benne gyulladás. Falában a gyomorhoz hasonlóan savtermelő sejtek lehetnek, melyek savat termelve fekélyt és vérzést okozhatnak. Hajlamosít az invagináció és az ileus kialakulására, gyulladása pedig perforációt és hashártyagyulladást okozhat.

Meckel diverticulum tünetei

Néha csak látszólag ok nélküli vérzéseket okoz, a végbélen keresztül ürülhet nagy mennyiségű friss piros vér. Visszatérő jellegű, köldök környéki hasi fájdalmak jelentkezhetnek, szövődményes ileus kialakulása esetén hirtelen jelentkező éles fájdalom a jellemző.
 
Gyakran okoz a vakbélgyulladáshoz hasonló tüneteket.
 
Ha a küldök felől marad nyitva, a köldökből váladék szivároghat, teljes nyitottság esetén pedig béltartalom ürül a köldökből.
 
Kezelése műtéti.