Epidermolysis bullosa

 
Az epidermolysis bullosa egy veleszületett, örökletes bőrbetegség. Lényege, hogy főleg a nyomásnak, dörzsölésnek kitett területeken, a bőr fellazul, leválik és helyén hólyagok és nedvező hámfosztott területek alakulnak ki.
 

Az epidermolysis bullosa oka:

 
Génmutáción alapuló autoszomális recesszív, vagy dominánsan öröklődő betegség. Nagyon ritka, körülbelül 25 ezer gyermekre jut egy előfordulás.
 

Az epidermolysis bullosa tünetei:

 
A tünetek az enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek. Az esetek nagy részében a születés után azonnal jelentkezik, de van olyan alakja ami csak később okoz tüneteket. Enyhe esetben csak felnőttkorban keresik fel a betegek az orvost az időszakosan jelentkező tünetek miatt.
 
A betegségre jellemző, hogy a nyomásnak, dörzsölésnek kitett helyeken (pl. ahol a csecsemőt megfogják), a gyulladásmentes bőrön hólyagok és sebek képződnek,  kis mechanikus inger hatására is. A súlyos formában a csecsemő bőre olyan érzékeny mint a pillangó szárnya, emiatt “pillangógyereknek” is nevezik az epidermolysis bullosa betegségben szenvedőket.
 




 
A hólyagok és sebek heggel vagy heg nélkül gyógyulnak. Nagyon súlyos esetben a folyamatos sebképződés és gyógyulás miatt összenövések képződnek, ami akár végtag torzulását, elvesztését is okozhatja. Nem csak a bőrön okoz elváltozásokat, a szájüreg, szem, emésztőcsatorna és vese is érintett lehet, emiatt többek között vérszegénységgel, izomgyengeséggel, és sorvadással járhat. A sebek könnyen elfertőződnek, így akár szepszis is kialakulhat.
 

Az epidermolysis bullosa kezelése:

 
A tudomány mai állása szerint sajnos gyógyíthatatlan betegség. Gondos ápolással és megfelelő életmóddal a tünetek enyhíthetők. Fontos a megfelelő ruházat a mechanikus hatások csökkentése érdekében, és rendszeres fertőtlenítés a felülfertőződések megelőzése miatt. A korszerű sebkezelési és kötözési technikákkal lehet a sebgyógyulást segíteni.
 
Hazánkban a pillangógyerekek fő ellátóhelye a Semmelweis egyetem, ahol egy több szakma képviselőit tömörítő team fogadja és kezeli a jelentkező betegeket.
 
Cikk a Semmelweis egyetem honlapján: http://semmelweis.hu/hirek/2014/03/12/a-pillangogyerekek-fo-ellatohelye-a-semmelweis-egyetem/