Kategória: Genetikai és veleszületett betegségek

Genetikai és öröklődő betegségek, fejlődési rendellenességek

Veleszületett és genetikai betegségek

Veleszületett és genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek   Veleszületett rendellenességek alatt értjük, a fogamzástól a születésig tartó időszakban ható, magzatot károsító hatások miatt bekövetkezett fejlődési rendellenességeket, melyek születéskor egyszerű vizsgálattal, megtekintéssel, vagy közvetve (pl röntgennel, vérvétellel) azonnal felismerhetők.   Régebben csak a látható elváltozásokat sorolták a veleszületett rendellenességek közé, manapság azonban a különböző enzimbetegségeket is ide sorolják, attól függetlenül hogy előidézik-e más szervek vagy szervrendszerek látható zavarát.  Major rendellenességnek nevezzük azokat a veleszületett rendellenességeket, melyek a normális életműködést zavarják. (pl. ajak vagy szájpadhasadék, szívhiba stb…)  Minor rendellenesség az a fejlődési rendellenesség, ami bár a normálistól eltérő elváltozással járnak, ám az...

Tovább...


Újszülöttkori légzészavarok, korai és késői asphyxia

A magzati életben már erőteljesen működik a teljes keringési és érrendszer, csak némi anatómiai és funkcionális változás következik be a születéskor, hogy alkalmazkodjon az anya nélküli külvilági élethez. Ezzel szemben a légzőrendszer és a tüdő, csak a születés után kezdi meg a működését. Az anya szervezetéről leváló újszülött gázcseréje megszűnik, és ha a kielégítő légzés nem indul be, percek alatt súlyos anyagcserezavar alakul ki.  A szervek működése leáll, a keringés összeomlik aminek a kimenetele tragikus. A korai légzészavarokról és azok ellátásáról egy korábbi cikkben már írtunk: Asphyxia, adaptációs zavar, Apgar érték Vannak azonban olyan légzészavarok, melyek csak a szülés utáni...

Tovább...


Asphyxia, adaptációs zavar, Apgar érték

Ha a megszületés után az újszülött nem sír fel, nem lélegzik (apnoe), akkor oxigénhiányos állapot alakul ki. Ennek az állapotnak a neve asphyxia vagy “álhalál”.   Az asphyxia okai: Az asphyxia egy adaptációs zavar mely a szülés előtti és a születés körüli magzatot ért hatásokkal magyarázhatók. Az adaptációs zavart kiváltó okokról az alábbi cikkben már írtunk:   Újszülöttkori betegségek kórokai   Bármilyen ok, mely gátolja a magzat és az anya közötti légcserét oxigénhiányt okoz a magzatban, melynek következménye az acidózis. Zavart szenvednek a magzat anyagcsere folyamatai, a sejtlégzés és az enzimműködések, melyek beavatkozás nélkül a magzat vagy az újszülött halálát...

Tovább...


Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis gyermekkorban A halbőrűség, egy genetikailag  (dominánsan vagy recesszíven) öröklődő betegség, mely a bőr szárazságával, a bőr legfelső rétegének megvastagodásával és pikkelyképződéssel jár.   A betegséget genetikai szempontból több módon lehet felosztani, kifejlődése és tünetei a típustól függenek, de ez erősen orvosszakmai ismereteket igényel, úgyhogy ebben a cikkben nem térünk ki rá.   Két fő formája a veleszületett és a később kifejlődő forma.    Veleszületett ichthyosis-ban (congenitalis ichthyosis) a baba bőre olyan mintha hártya borítaná, a bőre pergamenszerű, pikkelyekkel fedett közte repedésekkel. A bőr vastagsága 1mm és 10 mm között változhat. A vastag pikkelyes bőr nehezíti a mozgást,...

Tovább...


Meckel diverticulum

Meckel diverticulum A magzati életben a a vékonybelet a köldökkel egy nyitott vezeték köti össze. Amennyiben ez a vezeték részben vagy tejesen nyitva marad, Meckel diverticulumról beszélünk. Nyitva maradhat teljesen, vagy a köldök, vagy a bél felől egy kis vakon végződő betüremkedés formájában. A Meckel diverticulum a féregnyúlványhoz hasonló vakon végződő képlet, így könnyen alakul ki benne gyulladás. Falában a gyomorhoz hasonlóan savtermelő sejtek lehetnek, melyek savat termelve fekélyt és vérzést okozhatnak. Hajlamosít az invagináció és az ileus kialakulására, gyulladása pedig perforációt és hashártyagyulladást okozhat. Meckel diverticulum tünetei Néha csak látszólag ok nélküli vérzéseket okoz, a végbélen keresztül ürülhet...

Tovább...

Hirschsprung betegség (megacolon congenitum)

Hirschsprung betegség (megacolon congenitum) A Hirschsprung betegség egy veleszületett vastagbél tágulat. Lényege, hogy a vastagbél vagy a végbél falában levő idegvégződések, (ganglionok) hiányoznak, így hiányzik a székelési reflex. A beidegzési zavar miatt nincs az érintett bélszakaszon perisztaltika ami a béltartalmat továbbítaná. A béltartalom pang, és a beteg szakasz előtti belekben felgyűlve annak extrém méretű kitágulását okozza. Fiúk körében gyakrabban fordul elő. Hirschsprung betegség tünetei Súlyos esetben születéstől megfigyelhető és egyre fokozódó székrekedés, és puffadás jelentkezik. Az újszülött hetente egyszer vagy a kár ritkábban székel, a széklet kórosan kemény besült, vagy a nem megfelelő emésztés miatt erjedt, hasmenéses. A has...

Tovább...

Bélfejlődési rendellenességek

A magzati fejlődés során a bélcsatorna több helyén alakulhat ki bélfejlődési rendellenesség.   A bélfejlődési rendellenességek főbb típusai a következők: Bélelzáródás, bélösszenövés (atresia), illetve bélszűkület (stenosis) A bélösszenövés miatti elzáródás, vagy bélszűkület a bélcsatorna bármely szakaszán kialakulhat, illetve akár nagyobb szakaszok is szűkebbek lehetnek az egészségesnél. A szűk vagy teljesen elzáródott bélcsatornán nem tud áthaladni a béltartalom, így bélelzáródás (ileus) alakul ki. A bélelzáródás súlyos állapot, mely azonnal műtétre szorul. (az ileusról itt olvashatsz).   Főbb tünetei a hányás, a széklet hiánya és az egyre fokozódó puffadás.   Leggyakrabban a patkóbél-vékonybél átmenetben alakul ki. A duodenum atresia a veleszületett...

Tovább...

Kövess minket!

Kérd hírlevelünk !

Látogatók

Megnézte 3 527 olvasó.

Gyermekbetegségek

Hogyan ápoljunk otthon?

  • Hőguta tünetei és kezelése Hőguta

    Hőguta tünetei és kezelése gyermekkorban   A hőguta, az extrém magas környezeti hőmérséklet miatt kialakuló súlyos állapot, mely kezelés nélkül

  • Hasfájás gyermekkorban Hasfájás

    Hasfájás gyerekeknél   A hasfájás gyermekkorban nagyon gyakori tünet. Rengeteg dolog okozhatja és számos különböző formában nyilvánulhat meg.   Az

  • Fájdalomcsillapítás, fájdalomcsillapító gyógyszerek és módszerek Fájdalomcsillapitás

    Fájdalomcsillapítás, fájdalomcsillapító gyógyszerek és módszerek gyerekeknek A fájdalom fizikai, érzelmi és magatartási reakciók komplex keveréke. A fájdalomérzet egyéni, szubjektív, megélését testi, és

Hogyan ismerem fel?