Kategória: Genetikai és veleszületett betegségek

Genetikai és öröklődő betegségek, fejlődési rendellenességek

Veleszületett és genetikai betegségek

Veleszületett és genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek   Veleszületett rendellenességek alatt értjük, a fogamzástól a születésig tartó időszakban ható, magzatot károsító hatások miatt bekövetkezett fejlődési rendellenességeket, melyek születéskor egyszerű vizsgálattal, megtekintéssel, vagy közvetve (pl röntgennel, vérvétellel) azonnal felismerhetők.   Régebben csak a látható elváltozásokat sorolták a veleszületett rendellenességek közé, manapság azonban a különböző enzimbetegségeket is ide sorolják, attól függetlenül hogy előidézik-e más szervek vagy szervrendszerek látható zavarát.  Major rendellenességnek nevezzük azokat a veleszületett rendellenességeket, melyek a normális életműködést zavarják. (pl. ajak vagy szájpadhasadék, szívhiba stb…)  Minor rendellenesség az a fejlődési rendellenesség, ami bár a normálistól eltérő elváltozással járnak, ám az...

Tovább...


Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...


Gaucher-kór, egy nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.   Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.     A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép,...

Tovább...


Újszülöttkori légzészavarok, korai és késői asphyxia

A magzati életben már erőteljesen működik a teljes keringési és érrendszer, csak némi anatómiai és funkcionális változás következik be a születéskor, hogy alkalmazkodjon az anya nélküli külvilági élethez. Ezzel szemben a légzőrendszer és a tüdő, csak a születés után kezdi meg a működését. Az anya szervezetéről leváló újszülött gázcseréje megszűnik, és ha a kielégítő légzés nem indul be, percek alatt súlyos anyagcserezavar alakul ki.  A szervek működése leáll, a keringés összeomlik aminek a kimenetele tragikus. A korai légzészavarokról és azok ellátásáról egy korábbi cikkben már írtunk: Asphyxia, adaptációs zavar, Apgar érték Vannak azonban olyan légzészavarok, melyek csak a szülés utáni...

Tovább...


Asphyxia, adaptációs zavar, Apgar érték

Ha a megszületés után az újszülött nem sír fel, nem lélegzik (apnoe), akkor oxigénhiányos állapot alakul ki. Ennek az állapotnak a neve asphyxia vagy “álhalál”.   Az asphyxia okai: Az asphyxia egy adaptációs zavar mely a szülés előtti és a születés körüli magzatot ért hatásokkal magyarázhatók. Az adaptációs zavart kiváltó okokról az alábbi cikkben már írtunk:   Újszülöttkori betegségek kórokai   Bármilyen ok, mely gátolja a magzat és az anya közötti légcserét oxigénhiányt okoz a magzatban, melynek következménye az acidózis. Zavart szenvednek a magzat anyagcsere folyamatai, a sejtlégzés és az enzimműködések, melyek beavatkozás nélkül a magzat vagy az újszülött halálát...

Tovább...

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis gyermekkorban A halbőrűség, egy genetikailag  (dominánsan vagy recesszíven) öröklődő betegség, mely a bőr szárazságával, a bőr legfelső rétegének megvastagodásával és pikkelyképződéssel jár.   A betegséget genetikai szempontból több módon lehet felosztani, kifejlődése és tünetei a típustól függenek, de ez erősen orvosszakmai ismereteket igényel, úgyhogy ebben a cikkben nem térünk ki rá.   Két fő formája a veleszületett és a később kifejlődő forma.    Veleszületett ichthyosis-ban (congenitalis ichthyosis) a baba bőre olyan mintha hártya borítaná, a bőre pergamenszerű, pikkelyekkel fedett közte repedésekkel. A bőr vastagsága 1mm és 10 mm között változhat. A vastag pikkelyes bőr nehezíti a mozgást,...

Tovább...

Meckel diverticulum

Meckel diverticulum A magzati életben a a vékonybelet a köldökkel egy nyitott vezeték köti össze. Amennyiben ez a vezeték részben vagy tejesen nyitva marad, Meckel diverticulumról beszélünk. Nyitva maradhat teljesen, vagy a köldök, vagy a bél felől egy kis vakon végződő betüremkedés formájában. A Meckel diverticulum a féregnyúlványhoz hasonló vakon végződő képlet, így könnyen alakul ki benne gyulladás. Falában a gyomorhoz hasonlóan savtermelő sejtek lehetnek, melyek savat termelve fekélyt és vérzést okozhatnak. Hajlamosít az invagináció és az ileus kialakulására, gyulladása pedig perforációt és hashártyagyulladást okozhat. Meckel diverticulum tünetei Néha csak látszólag ok nélküli vérzéseket okoz, a végbélen keresztül ürülhet...

Tovább...

Kövess minket!

Kérd hírlevelünk !

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Seborrhea kezelése seborrhea

    Seborrhea (seborrheás dermatitisz) A seborrhea egy bőr felszínét érintő, gyulladással és hámlással járó betegség. Nem csak gyermekkorban fordul elő, minden

  • Leégés, napégés Napégés, leégés

    Leégés, napégés   A leégés vagy napégés a napfény hatására kialakuló bőrgyulladás. A nap számtalan áldásos hatása mellett kellemetlen állapotok okozója

  • Herpeszvírus okozta bőrbetegségek Herpetic_whitlow_in_young_child

    A herpesz a bőrön csoportosan elhelyezkedő hólyagokból álló elváltozásokat okoz. A herpeszvírus okozta bőrbetegségek okozói a herpes simlex, és a varicella zoster vírus.

Hogyan ápoljunk otthon?

  • Epidermolysis bullosa Pillangógyermek

    Epidermolysis bullosa   Az epidermolysis bullosa egy veleszületett, örökletes bőrbetegség. Lényege, hogy főleg a nyomásnak, dörzsölésnek kitett területeken, a bőr

  • Lázcsillapítás és hűtőfürdő gyermekeknél Lazcsillapitas

    Lázcsillapítás gyerekeknél A lázcsillapítás, az egyik legfontosabb és a leggyakoribb otthon végezhető ápolási feladat.  A szülők részéről megfigyelhető pánik, ha

  • Torokfájás okai és kezelése Torokfájás

    Torokfájás okai és kezelése gyermekkorban   A torokfájás égő, kaparó, szúró érzést okoz a torokban, mely nyeléskor erősödik.   A torokfájás

Hogyan ismerem fel?

  • Tünetek gyermekkorban Gyermek

    Tünetek gyermekkorban   Tüneteknek (szimptóma,symptoma) nevezzük azokat a megfigyelhető eltéréseket, melyekkel a szervezet válaszol az őt ért megbetegítő hatásra.  

  • Köhögés okai, köhögéscsillapító módszerek Köhögés

    Köhögés okai, köhögéscsillapító módszerek gyermekkorban Mi a köhögés? A köhögés a szervezet védekező reflexe, mellyel a légutakból az ingerlő anyagot

  • Nátha, orrfolyás és orrváladék Orrfolyás, nátha

    Nátha, orrfolyás és orrváladék gyermekkorban   A nátha (rhinitis) az orr nyálkahártyájának gyulladása, melyet orrfolyás kísér. Az orrfolyás igen gyakori tünet.