Kategória: Genetikai és veleszületett betegségek

Genetikai és öröklődő betegségek, fejlődési rendellenességek

Veleszületett és genetikai betegségek

Veleszületett és genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek   Veleszületett rendellenességek alatt értjük, a fogamzástól a születésig tartó időszakban ható, magzatot károsító hatások miatt bekövetkezett fejlődési rendellenességeket, melyek születéskor egyszerű vizsgálattal, megtekintéssel, vagy közvetve (pl röntgennel, vérvétellel) azonnal felismerhetők.   Régebben csak a látható elváltozásokat sorolták a veleszületett rendellenességek közé, manapság azonban a különböző enzimbetegségeket is ide sorolják, attól függetlenül hogy előidézik-e más szervek vagy szervrendszerek látható zavarát.  Major rendellenességnek nevezzük azokat a veleszületett rendellenességeket, melyek a normális életműködést zavarják. (pl. ajak vagy szájpadhasadék, szívhiba stb…)  Minor rendellenesség az a fejlődési rendellenesség, ami bár a normálistól eltérő elváltozással járnak, ám az...

Tovább...


Jávofaszirup betegség

Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.   Gyakorisága körülbelül 1:100.000.   Jávofaszirup betegség tünetei Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.   Részleges enzimhiány esetén...

Tovább...


Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...


Gaucher-kór, egy nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.   Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.     A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép,...

Tovább...


Újszülöttkori légzészavarok, korai és késői asphyxia

A magzati életben már erőteljesen működik a teljes keringési és érrendszer, csak némi anatómiai és funkcionális változás következik be a születéskor, hogy alkalmazkodjon az anya nélküli külvilági élethez. Ezzel szemben a légzőrendszer és a tüdő, csak a születés után kezdi meg a működését. Az anya szervezetéről leváló újszülött gázcseréje megszűnik, és ha a kielégítő légzés nem indul be, percek alatt súlyos anyagcserezavar alakul ki.  A szervek működése leáll, a keringés összeomlik aminek a kimenetele tragikus. A korai légzészavarokról és azok ellátásáról egy korábbi cikkben már írtunk: Asphyxia, adaptációs zavar, Apgar érték Vannak azonban olyan légzészavarok, melyek csak a szülés utáni...

Tovább...

Asphyxia, adaptációs zavar, Apgar érték

Ha a megszületés után az újszülött nem sír fel, nem lélegzik (apnoe), akkor oxigénhiányos állapot alakul ki. Ennek az állapotnak a neve asphyxia vagy “álhalál”.   Az asphyxia okai: Az asphyxia egy adaptációs zavar mely a szülés előtti és a születés körüli magzatot ért hatásokkal magyarázhatók. Az adaptációs zavart kiváltó okokról az alábbi cikkben már írtunk:   Újszülöttkori betegségek kórokai   Bármilyen ok, mely gátolja a magzat és az anya közötti légcserét oxigénhiányt okoz a magzatban, melynek következménye az acidózis. Zavart szenvednek a magzat anyagcsere folyamatai, a sejtlégzés és az enzimműködések, melyek beavatkozás nélkül a magzat vagy az újszülött halálát...

Tovább...

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis gyermekkorban A halbőrűség, egy genetikailag  (dominánsan vagy recesszíven) öröklődő betegség, mely a bőr szárazságával, a bőr legfelső rétegének megvastagodásával és pikkelyképződéssel jár.   A betegséget genetikai szempontból több módon lehet felosztani, kifejlődése és tünetei a típustól függenek, de ez erősen orvosszakmai ismereteket igényel, úgyhogy ebben a cikkben nem térünk ki rá.   Két fő formája a veleszületett és a később kifejlődő forma.    Veleszületett ichthyosis-ban (congenitalis ichthyosis) a baba bőre olyan mintha hártya borítaná, a bőre pergamenszerű, pikkelyekkel fedett közte repedésekkel. A bőr vastagsága 1mm és 10 mm között változhat. A vastag pikkelyes bőr nehezíti a mozgást,...

Tovább...

Kövess minket!

Kérd hírlevelünk !

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Krupp tünetei és kezelése

    Krupp tünetei és kezelése Idegen nevei : croup, laryngitis subglottica A krupp akut felső légúti szűkület, mely a kiváltó októl függetlenül

  • Lyme-kór Lyme-kór gyerekeknél

    Lyme-kór tünetei és kezelése gyerekeknél. A Lyme-kór, egy baktérium által okozott krónikus lefolyású betegség, mely kullancscsípés  során okoz fertőzést a szervezetben.

  • Szeplő Szeplő, májfolt, anyajegy gyerekeknél

    Foltok a bőrön, fokozott pigmenttermelés miatt A bőr festékanyagát a bőrben található melanocyta sejtek termelik. A bőr színét nem a

Hogyan ápoljunk otthon?

  • Orrszívás Orrszívás gyermekkorban

    Orrszívás gyermekkorban Miért szükséges az orrszívás ? Gyermekkorban a kicsik még nem tudják kifújni az orrukat. Ez több szempontból problémát

  • Napégés, leégés Leégés, napégés

    Leégés, napégés   A leégés vagy napégés a napfény hatására kialakuló bőrgyulladás. A nap számtalan áldásos hatása mellett kellemetlen állapotok okozója

  • Teendők gyermekkori bronchitis és nehézlégzés esetén

    Teendők gyermekkori hörghurut (bronchitis) esetén A bronchitisben szenvedő gyermek főbb tünetei a láz, a köhögés és a nehézlégzés. Teendők ha

Hogyan ismerem fel?

  • Hasfájás Hasfájás gyermekkorban

    Hasfájás gyerekeknél   A hasfájás gyermekkorban nagyon gyakori tünet. Rengeteg dolog okozhatja és számos különböző formában nyilvánulhat meg.   Az

  • Torokfájás Torokfájás okai és kezelése

    Torokfájás okai és kezelése gyermekkorban   A torokfájás égő, kaparó, szúró érzést okoz a torokban, mely nyeléskor erősödik.   A torokfájás

  • Nehézlégzés Nehézlégzés és légszomj gyerekeknél

    Nehézlégzés és légszomj gyerekeknél A nehézlégzés (dyspnoe, légszomj) a szervezet oxigénhiányát jelző tünet. A légszomj elnevezés az oxigénhiányos állapotot kísérő