Kategória: Genetikai és veleszületett betegségek

Genetikai és öröklődő betegségek, fejlődési rendellenességek

Cytomegalovirus, CMV fertőzés

Cytomegalovirus, CMV fertőzés gyerekeknél A CMV fertőzés általában egy enyhe tünetekkel járó vírusfertőzés, de magzatban, újszülött korban vagy immuncsökkent állapotokban súlyos betegségeket is okozhat. A CMV fertőzés oka: A cytomegalia betegség kórokozója a cytomegalovirus, mely a herpeszfélék közé tartozik. Legtöbbször nyállal, cseppfertőzés útján terjed, de a széklet, vizelet, vér és a nemi váladékok is fertőzhetnek. A lakosság nagy része (50-90%) 35-40 éves korig átesik a fertőzésen, amit a vérből kimutatható ellenanyag bizonyít. Maga a betegség sokszor tünetmentesen zajlik, így az emberek nagy része nem is tud róla hogy volt cytomegalovirus fertőzése. A vírus lappangó formában megmarad a szervezetben, így...

Tovább...


Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa   Az epidermolysis bullosa egy veleszületett, örökletes bőrbetegség. Lényege, hogy főleg a nyomásnak, dörzsölésnek kitett területeken, a bőr fellazul, leválik és helyén hólyagok és nedvező hámfosztott területek alakulnak ki.   Az epidermolysis bullosa oka:   Génmutáción alapuló autoszomális recesszív, vagy dominánsan öröklődő betegség. Nagyon ritka, körülbelül 25 ezer gyermekre jut egy előfordulás.   Az epidermolysis bullosa tünetei:   A tünetek az enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek. Az esetek nagy részében a születés után azonnal jelentkezik, de van olyan alakja ami csak később okoz tüneteket. Enyhe esetben csak felnőttkorban keresik fel a betegek az orvost az időszakosan jelentkező tünetek miatt.  ...

Tovább...


Veleszületett és genetikai betegségek

Veleszületett és genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek   Veleszületett rendellenességek alatt értjük, a fogamzástól a születésig tartó időszakban ható, magzatot károsító hatások miatt bekövetkezett fejlődési rendellenességeket, melyek születéskor egyszerű vizsgálattal, megtekintéssel, vagy közvetve (pl röntgennel, vérvétellel) azonnal felismerhetők.   Régebben csak a látható elváltozásokat sorolták a veleszületett rendellenességek közé, manapság azonban a különböző enzimbetegségeket is ide sorolják, attól függetlenül hogy előidézik-e más szervek vagy szervrendszerek látható zavarát.  Major rendellenességnek nevezzük azokat a veleszületett rendellenességeket, melyek a normális életműködést zavarják. (pl. ajak vagy szájpadhasadék, szívhiba stb…)  Minor rendellenesség az a fejlődési rendellenesség, ami bár a normálistól eltérő elváltozással járnak, ám az...

Tovább...


Újszülöttkori betegségek kórokai

Újszülött betegségek kórokai   Az újszülöttek betegségei létrejöhetnek szülés előtt, szülés alatt vagy szülés után. Az újszülött betegségek szülés előtti kórokai (praenatalis kórokok) Öröklött (genetikai) betegségek: Valamelyik szülő örökítőanyagában lévő elváltozások okozzák. Némelyik öröklődő betegség a szülés után azonnal felismerhető, némelyek viszont csak napok vagy hetek, sőt hónapok múlva okoznak tüneteket. Egyre több genetikai betegség felismerhető a magzati életben, más betegségeket szűrővizsgálatokkal igyekeznek felismerni. Magzati ártalmak Az anyát és a magzatot ért károsító hatások fejlődési rendellenességet okozhatnak. A károsodás jellegét általában nem az ártalom jellege, hanem az ártalom időpontja határozza meg. Ennek oka, hogy a károsító hatástól szinte függetlenül,...

Tovább...


Nyelőcsőszűkület és nyelőcső elzáródás

Nyelőcsőszűkület és nyelőcső elzáródás A nyelőcső, a garatot és a gyomrot összekötő, belül nyálkahártyával fedett izmos falú szerv. Feladata, hogy a lenyelt ételt a garatból a gyomorba továbbítsa. A nyelés nem egy passzív folyamat, hanem a garat és a nyelőcső izomzatának összehangolt munkájának az eredménye. Éppen ezért a nyelőcső betegségei nagyon sokszor járnak nyelési nehezítettséggel (dysphagia), vagy nyelési fájdalommal (odynophagia). A nyelőcső alsó záróizma (sphincter)a lenyelt ételt vagy italt a gyomorba engedi, de megakadályozza hogy a gyomortartalom visszajusson a nyelőcsőbe. Veleszületett nyelőcső elzáródás A nyelőcső veleszületett elzáródása nem ritka rendellenesség. Az újszülöttkori nyelőcső elzáródás oka, hogy a magzati életben...

Tovább...

Ajakhasadék és szájpadhasadék kezelése

Ajakhasadék és szájpadhasadék   Az ajakhasadék (cheiloschisis),  illetve szájpadhasadék (palatoschisis) az egyik leggyakoribb fejlődési rendellenesség.   Kialakulásuk a 4-8. terhességi héten végbemenő ajak és szájpadnyúlványok hiányos egyesülésének illetve összecsontosodásának következménye. A betegség régebbi elnevezései a nyúlajak (ajakhasadék) és a farkastorok (szájpadhasadék), ám ezeket diszkriminatív jellegük miatt már nem használjuk.   Az ajakhasadék és szájpadhasadék esetén szoktak még archasadékról is beszélni.   Az ajakhasadék és szájpadhasadék kialakulásának okai: Az ajakhasadék és szájpadhasadék kialakulását öröklött és környezeti tényezők segítik elő, de pontos oka nem tisztázott. Amennyiben előfordult már a családban hasadékos beteg, akkor az esély 3-6%-ra tehető, hogy a gyermeknél is...

Tovább...

Kövess minket!

Kérd hírlevelünk !

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Lábgomba Fonalas gomba fertőzések

    A fonalas gombák egy vagy több sejtből álló fonalakat képeznek, gyermekgyógyászatban leggyakrabban a bőrgombásodást és hajgombásodást okozó microsporon és trichophyton fajok a jellemzők.

  • Tüdőelégtelenség (atelectasia) tünetei és kezelése

    Tüdőelégtelenség (atelectasia)   Az atelectasia a tüdő kisebb-nagyobb részének légtelensége, mely úgy jön létre, hogy a léghólyagocskákból a levegő felszívódik,

  • szemhély herpesz Herpes simplex fertőzés, sömör, herpesz

    Herpes simplex fertőzés, sömör, herpesz gyermekkorban   A sömör (herpesz) a bőrön vagy a nyálkahártyákon megjelenő, apró hólyagos kiütés. A

Hogyan ápoljunk otthon?

  • enteritis, bélgyulladás, bélhurut, hányás-hasmenés Bélgyulladás (bélhurut, enteritis, bélfertőzés)

    Bélgyulladás (bélhurut, enteritis, bélfertőzés) – hányás, hasmenés A bélgyulladás (bélhurut, enteritis) a belek nyálkahártyájának gyulladását jelenti.   Ebben a cikkben

  • Ekcéma Ekcéma gyerekeknél

    Ekcéma tünetei és kezelése gyermekkorban   Az ekcéma elhúzódó, visszatérő krónikus bőrgyulladás melynek pontos oka nem ismert. Orvosi neve : ekzema.

  • Székrekedés. tippek székrekedés ellen Székrekedés (szorulás) gyermekorban

    Tippek a gyermekkori székrekedés ellen Székrekedés (obstipatio) az az állapot, mikor a székletürítés legalább három napon keresztül kimarad, a széklet pedig

Hogyan ismerem fel?