Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban

A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.
 
Gyakorisága körülbelül 1:100.000.
 

Jávofaszirup betegség tünetei

Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.
 
Részleges enzimhiány esetén a tünetek lassan alakulnak ki, etetési nehézség,  a súlygyarapodás elmaradása, kellemetlen szagú vizelet figyelhető meg. Az idegrendszeri tüneteket akaratlan mozgások vagy görcsök jelezhetik. Sokszor a csökkent enzimhiány mellett is tökéletesen működő anyagcserét, egy szimpla megfázás borítja fel, és az emellett kialakuló és fokozatosan súlyosbodó idegrendszeri tünetek hívják fel a figyelmet a betegségre.
 
[Reklamuj]
 

Jávofaszirup betegség kezelése

Akut esetben vércsere, dialízis és az acidózis leküzdése a cél, valamint a kérdéses aminosavakat nem tartalmazó tápszerrel szabad táplálni. A hiperakut esetek sajnos kétséges kimenetelűek a terápia ellenére is.
 
Enyhébb esetekben a  leucin, valin és izoleucin kerülése, a fehérjebevitel megszorítása még későn észrevett betegség is esetén jelentős javulást eredményez.
 

Jávofaszirup betegség szűrése – újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálat

Kötelező minden magyar újszülött szűrővizsgálata, melyet születés után még a kórházban elvégeznek mielőtt a baba haza mehet. (Eü. Min. 2007/44 (IX.29.) rendelet).  Ezen a betegségen kívül még 25 anyagcserezavar szűrése történik a születés utáni napokban. Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatokról külön cikkben írunk egy összefoglalót.