A PKU egy veleszületett, öröklődő anyagcserezavar.

PKU oka:

Lényege, a májban található egyik enzim (fenilalanin-hidroxiláz-enzim) hiánya vagy csökkent termelése.  A hiányzó enzim a fehérjék egyik alkotóelemét, a fenilalanint dolgozza fel az egészséges emberekben.
 
A PKU-ban szenvedő betegek a fenilalanint nem tudják feldolgozni, így az vérükben akár a normális érték 20-40 szeresére is nő és a vizeletben is megjelenik a fenilalanin, illetve annak egy kóros anyagcsere terméke a fenilpirosszőlősav ( phenylketon). A betegség a nevét a vizeletben felszaporodó phenylketonról kapta. (phenylketonuria = fenilketon vizelés).
 
A betegség öröklődő. A génállományunk felét az apától, másik felét az anyától kapjuk. Amennyiben a fenilanint bontó enzim génjei mindkét szülőtől hibásan érkeznek, az az enzim hiányához vagy hibás működéséhez vezet, és kialakul a PKU betegség.
 
Amennyiben csak az egyik szülő szolgáltatja a hibás gént, a gyermek egészséges lesz, de a betegséget hordozni fogja, és továbbadhatja az utódainak, amennyiben szintén hordozó párral vállal majd közös gyermeket.
 
Gyakorisága: 1:9000-10000, ami Magyarországon évente körülbelül 10 esetet jelent napjainkban.

PKU tünetei, következménye

Kezeletlen esetben már néhány hónapos korban feltűnnek a súly és mozgásfejlődés elmaradásai, majd előtérbe kerülnek az idegrendszeri károsodás tünetei. A betegség végeredményben kezeletlenül súlyos testi és idegrendszeri károsodásokat okoz, súlyos testi és szellemi fogyatékosságokkal.  
 
Hazánkban kötelező szűrővizsgálat keretében, minden újszülöttet vizsgálnak több anyagcsere betegségre, így a PKU-ra is, ennek köszönhetően kezeletlen eset már nem létezik .
 




 

PKU kezelése

A szűrővizsgálaton kiderült PKU kezelése már a második, harmadik élethéten elkezdődik, így megelőzhetők az idegrendszeri károsodások.
 
A kezelés alapja a fenilalanin kihagyása az étrendből. A fenilalanin-hidroxiláz-enzim működésének mértékétől függ, hogy a PKU betegségben szenvedő gyermek szervezete mennyi fenilalanint tud feldolgozni, így a kezelés első lépése a fenilalanin-tolerancia meghatározása. Ezt követően nagyon szigorú diétával és folyamatos számolgatással kell megelőzni a toleráltnál több fenilalanin bevitelt.
 
Hogy néz ez ki az életben? Fenilalanint tartalmaz minden fehérje. Ez gyakorlatilag azt jelenti, hogy a zsírokon és a szénhidrátokon kívül mindenben található több-kevesebb fenilalanin. A fehérjében gazdag ételek (hús, tojás, tejtermékek, hal szója, gabonafélék, hüvelyesek, csoki, stb…), fenilalanin tartalma magas, így  tilos ezeket fogyasztani. A szülőknek tisztában kell lenni a különféle élelmiszerek fenilalanin tartalmával és pontosan számolni kell a bevitt mennyiséget.
 
Az idegrendszer gyermekkorban még jelentős fejlődésen megy át, így a szakemberek szerint 10 éves korig nagy a veszélye a PKU miatti idegrendszeri károsodásnak.
 
Hazánkban csak az 1970-es évek közepétől szűrik kötelezően a betegséget, így a kezelésről nincsenek hosszútávú tapasztalatok.
 
Nem mondható meg biztosan, hogy mi a következménye annak, ha valaki felnőttkorban nem tartja be a PKU diétát, emiatt az élet végéig javasolják a szigorú diéta betartását.
 
Fehérje bevitelre szükség van az élethez, ám minden fehérje tartalmaz fenilalanint, így a PKU-s betegek egy speciális tápszerrel pótolják a napi fehérjeszükségletüket, mely olyan fehérjéket tartalmaz, melyből kémiailag kivonják a fenilalanint.
 
A szülők részéről nagy fegyelmet követel a diéta betartása, hisz a gyermek nagyon kevés féle ételt fogyaszthat, nem fagyizhat, csokizhat társaival, ám egy ellágyulás miatti diétahiba is nagy zavart okozhat a szellemi fejlődésében.
 
Fontos tudni, hogy a megfelelő kezelés hatására a PKU betegek, szellemileg ép és egészséges felnőtté válnak.