A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.
 
Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:
 
-a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.
 
– az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki
 
– a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az így képződő termékek vagy köztes anyagok toxikus hatásúak
 


 

Tyrosinaemia oka:

Tyrosinaemia autoszomális recesszív módon öröklődő anyagcsere-betegség, melynek oka a fumarylacetoacetát-hydrolase enzim hiánya.  Az enzimhiány következtében tyrozin halmozódik fel a szervezetben és ürül nagy mennyiségben a vizeletben. A betegséget a tyrosin lebontás közbülső termékei váltják ki, elsősorban a succinyl-acetonnak a felszaporodása a szervezetben.
 
Koraszülötteknél tapasztalható néha a tyrosinaemia átmeneti formája, mely amiatt alakul ki, hogy az éretlenség miatt még nem működik megfelelően a tyrosint bontó enzim. Ebben az esetben fehérjeszegény étrenddel, és nagy dózisú c-vitamin adásával megszüntethetők a tünetek, és az enzimaktivitás beindulásával megszűnik a gond.
 
A valódi tyrosinaemia akut formája, sajnos az esetek többségében tragikus kimenetelű, mert a toxikus anyagcseretermékek helyrehozhatatlan károkat okoznak. Gyakorisága körülbelül 1:100000.

A tyrosinaemia tünetei

Az idült tyrosinaemia tünetei az első életév után jelentkeznek nagyon változatos formában.
 
Étvágytlanság, súlystagnálás, majd hányás, hasmenés, nyugtalanság, láz jelentkezik. A hasüregben folyadék szaporodhat fel (ascites), a máj megnagyobbodik és a vese működésében is zavar áll be. Vérzékenység léphet fel.
 
Mindezekhez neurológiai tünetek társulhatnak, túlérzékenység, letargia, fejfájás, járási nehézség vagy akár kóma.
 

A tyrosinaemia kezelése

Elsődleges teendő a szigorú diéta. Tirozin, metionin-, fenilalanin tartalmú ételek kerülése, fokozott D-vitamin és foszfát bevitel tanácsolt.
 
Második lépésként létezik egy olyan gyógyszer, ami csökkenti a szervezetben képződő toxikus anyag káros hatását.
 
Harmadik lépésként tüneti terápia zajlik, az épp akutan megjelenő tünetek enyhítése miatt.
 
A végleges megoldást az időben elvégzett májtranszplantáció (májátültetés) jelenti.