Veleszületett anyagcsere betegségek oka

Az anyagcsere, az élethez szükséges alapvető vegyületek (szénhidrátok, zsírok és fehérjék) bontásából, felhasználásából és a szervezetbe történő beépítéséből áll. Az anyagcsere vegyi szinten, egy folyamatos átalakulási sorozat, mozgás.
 
Az anyagcsere során az egymást követő vegyi folyamatok mindegyikét egy-egy fajlagos fehérje szabályozza  melynek a neve enzim.
 
A szervezetben játszódó anyagcsere folyamatok során köztes anyagok képződnek (intermedier anyagok), melyeknek sokszor csak átmeneti szerepük van, és ha elvégezték a szerepüket, további átalakulás után a feleslegek kiürülnek a szervezetből.
 

Ha ebben a bonyolult folyamatban valahol gátlás van, ezek az átmenetileg szükséges vegyi anyagok átalakulása zavart szenved, így nem tudnak kiürülni a szervezetből, a vérben felszaporodnak és a vizeletben nagy mennyiségben ürülnek.
 
A nagy mennyiségben felszaporodott anyagok az egészségre károsak, illetve az anyagcsere folyamat sérülése miatt az egészséges életműködéshez szükséges anyagok képződése nem történik meg.
 
Az enzimek termelődése genetikailag meghatározott, azok képződését gének szabályozzák. Ha az enzimképződést szabályozó génekben mutáció lép fel, az anyagcsere folyamatban résztvevő enzim hibásan vagy egyáltalán nem alakul ki, így létrejön a kémiai folyamat gátlása ami az anyagcsere betegséghez vezet.
 
Ezeknek az anyagcsere betegségeknek az orvosi neve enzimopátia (enzymopathia).
 

A veleszületett anyagcsere betegségek megismerése Garraod angol orvos nevéhez kötődik, ő volt az aki 1909-ben az első megfigyeléseit közzé tette, és az orvosi gyakorlatba bevezette ezt a fogalmat.
 
Az akkori lehetőségeket használva mindössze a megfigyelései és családvizsgálatok alapján vonta le a máig is érvényes következtetéseit. Garraod négy anyagcsere betegségben figyelt meg közös vonásokat, felismerte hogy bár született gyermekek egy része látszólag egészséges, ám ha keresik, már az első életnapokban felismerhetők egyes rendellenességek jelei. Emellett megfigyelte, hogy a vizsgált betegségekben családi halmozódás figyelhető meg, ha a szülők között vérrokonsági kapcsolat áll fenn.
 
Megfigyelései alapozták meg a további kutatást, ami a vizsgálómódszerek és az orvostudomány fejlődésével lehetővé tette a veleszületett anyagcsere betegségek felismerését.
 
Ma már sok száz enzimopathia ismert.

 

Gőzölős Hajvasaló, ami garantáltan nem fog csalódást okozni a mindennapokban!

 

Veleszületett anyagcsere betegségek (enzimopátiák) felosztása

A felosztás aszerint történik, hogy az agyagcsere zavar következtében milyen anyag szaporodik fel, vagy hiányzik a szervezetből.

Leggyakoribb enzimopátiák:

  • aminosav agyagcsere zavarai
  • szénhidrát anyagcsere zavarai

Ritkábbak:

  • zsír anyagcsere zavarai

Nem túl gyakoriak, de jelentős következménnyel járnak az ún. raktározási betegségek. Ebben az esetben a hibás enzimműködés miatt bizonyos anyagok nem bomlanak le, és felszaporodva a szervekben (pl máj, idegrendszer) azok működését károsítják.

Az enzimopátiák közé tartoznak a hormonszintézis zavarai is, melyek közül a leggyakoribb a pajzsmirigy, illetve a mellékvesekéreg hormonok veleszületett hiánya.
 

Veleszületett anyagcsere betegségek és az öröklődés

A veleszületett anyagcsere betegségek örökletes betegségek. A nagy részük recesszív módon öröklődik, vagyis csak akkor alakul ki a betegség ha mindkét szülőtől hibás génállományt kap a csecsemő. A tünetmentes hordozó két szülő esetén a beteg utód fogamzásának esélye 25%, emiatt fontos, hogy gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadóhoz forduljanak a szülők. Itt felvilágosítást kaphatnak a kockázatokról, illetve egyes veleszületett anyagcsere betegségek esetén lehetőség van a betegség felderítésére már a terhesség korai szakaszában.
 

Veleszületett anyagcsere betegségek felismerése

Az enzimopátiák kellő időben való felismerés és kezelés (ha ez lehetséges) hiányában maradandó mentális károsodáshoz vezetnek, az idegrendszer károsodása miatt. A megjelenő idegrendszeri tünetek sokrétűek lehetnek. Szellemi fejlődés elmaradása, epilepszia, bénulások stb… jelentkezhetnek a betegség következtében.
 
A veleszületett anyagcsere betegséggel született újszülött látszólag teljesen egészséges, így hatalmas jelentősége van a hazánkban 1975-ben bevezetett újszülött kori szűrővizsgálatoknak. Világszinten sok tízezerre tehető azon gyermekek száma, akik az időben felismert enzimopátia kezelése miatt maradandó idegrendszeri károsodás nélkül, egészségesen nőttek fel.
 
A szűrővizsgálatokat a születést követő napokban, még a szülőintézetből történő hazabocsátást megelőzően elvégzik, a vizsgálathoz néhány csepp vér elegendő, melyet az újszülött sarkának megszúrásával nyernek.
 
Pozitív teszt esetén, az újszülötteket további vizsgálatokra rendelik be, majd mielőbbi kezelés beállításával és gondozásba vétellel biztosítják az anyagcsere betegség ártalmainak megelőzését, és állapotuk nyomon követését.