Címke: Anyagcsere betegségek

Anyagcsere betegségek gyermekkorban. A gyermekkori anyagycsere betegségek oka, tünetei és kezelése.

Jávofaszirup betegség

Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.   Gyakorisága körülbelül 1:100.000.   Jávofaszirup betegség tünetei Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.   Részleges enzimhiány esetén...

Tovább...

Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...

Gaucher-kór, egy nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.   Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.     A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép,...

Tovább...

Kövess minket!

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Candida gomba fertőzés Candida fertőzés (candidiasis) gyerekeknél

    A candida albicans nevű gomba, a leggyakrabban előforduló sarjadzógomba, mely fertőzéseket okozhat.  A candida gomba fertőzés orvosi neve: candidiasis.

  • pemphigoid Staphylococcus bőrfertőzés

    Staphylococcus bőrfertőzés gyermekkorban Pemphigoid neonatorum   Bakteriális bőrfertőzés, mely főleg újszülöttek és fiatal csecsemők körében fordul elő. Okozója a staphylococcus aureus

  • Krupp tünetei és kezelése

    Krupp tünetei és kezelése Idegen nevei : croup, laryngitis subglottica A krupp akut felső légúti szűkület, mely a kiváltó októl függetlenül

Hogyan ápoljunk otthon?

  • enteritis, bélgyulladás, bélhurut, hányás-hasmenés Bélgyulladás (bélhurut, enteritis, bélfertőzés)

    Bélgyulladás (bélhurut, enteritis, bélfertőzés) – hányás, hasmenés A bélgyulladás (bélhurut, enteritis) a belek nyálkahártyájának gyulladását jelenti.   Ebben a cikkben

  • Hasfájás Hasfájás gyermekkorban

    Hasfájás gyerekeknél   A hasfájás gyermekkorban nagyon gyakori tünet. Rengeteg dolog okozhatja és számos különböző formában nyilvánulhat meg.   Az

  • Orrvérzés (epistaxis) Orrvérzés okai és csillapítása

    Orrvérzés (epistaxis) okai és kezelése   Az orrvérzés (epistaxis) az orrban található hajszálerek elpattanása miatt bekövetkező vérzés. Leggyakrabban az orrsövény

Hogyan ismerem fel?

  • Fülfájás Fülfájás kezelése házilag

    Fülfájás kezelése házilag A fülfájás (otalgia) az egyik leggyakoribb tünet gyermekkorban.  Okai az esetek többségében a külső fül vagy belső

  • Fájdalom A fájdalom és jelei gyermekkorban

    A fájdalom és jelei gyermekkorban A fájdalom egy tünet.Vészcsengő, mely felhívja a figyelmet a kóros elváltozásokra.  Reflexek útján védi a szervezetet

  • Orrfolyás, nátha Nátha, orrfolyás és orrváladék

    Nátha, orrfolyás és orrváladék gyermekkorban   A nátha (rhinitis) az orr nyálkahártyájának gyulladása, melyet orrfolyás kísér. Az orrfolyás igen gyakori tünet.