Címke: Anyagcsere betegségek

Anyagcsere betegségek gyermekkorban. A gyermekkori anyagycsere betegségek oka, tünetei és kezelése.

Jávofaszirup betegség

Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.   Gyakorisága körülbelül 1:100.000.   Jávofaszirup betegség tünetei Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.   Részleges enzimhiány esetén...

Tovább...

Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...

Gaucher-kór, egy nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.   Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.     A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép,...

Tovább...

Kövess minket!

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Idegentest az orrban Orr idegentest

    Orr idegentest  (corpus alienum nasi) A 2-3 éves kisdedek játékból, gyakran dugnak az orrukba apró tárgyakat: gyöngyöt, kavicsot, gombot, szivacs vagy

  • Tüdő Tüdőtályog tünetei és kezelése

    Tüdőtályog (abscessus pulmonum) tünetei és kezelése A tüdőtályog leggyakrabban a tüdőgyulladás szövődménye.  A gyulladt tüdőterület egy része elhal, beolvad és

  • Légző rendszer Légcsőszűkület és hörgőszűkület gyermekkorban

    Légcsőszűkület és hörgőszűkület (stenosis tracheae, stenosis bronchi)   Légcsőszűkület vagy hörgőszűkület okai: a légutakra ható külső compressio a légutakat belülről szűkítő elváltozás

Hogyan ápoljunk otthon?

  • Hőguta Hőguta tünetei és kezelése

    Hőguta tünetei és kezelése gyermekkorban   A hőguta, az extrém magas környezeti hőmérséklet miatt kialakuló súlyos állapot, mely kezelés nélkül

  • Pillangógyermek Epidermolysis bullosa

    Epidermolysis bullosa   Az epidermolysis bullosa egy veleszületett, örökletes bőrbetegség. Lényege, hogy főleg a nyomásnak, dörzsölésnek kitett területeken, a bőr

  • Székrekedés. tippek székrekedés ellen Székrekedés (szorulás) gyermekorban

    Tippek a gyermekkori székrekedés ellen Székrekedés (obstipatio) az az állapot, mikor a székletürítés legalább három napon keresztül kimarad, a széklet pedig

Hogyan ismerem fel?

  • Hányás és hányinger Hányás és hányinger okai gyermekkorban

    Hányás és hányinger (émelygés) okai gyermekkorban Idegen nevek: vomitus, nausea A hányás és a hányinger az egyik leggyakoribb tünet, mely

  • Fájdalom A fájdalom és jelei gyermekkorban

    A fájdalom és jelei gyermekkorban A fájdalom egy tünet.Vészcsengő, mely felhívja a figyelmet a kóros elváltozásokra.  Reflexek útján védi a szervezetet

  • Fülfájás Fülfájás kezelése házilag

    Fülfájás kezelése házilag A fülfájás (otalgia) az egyik leggyakoribb tünet gyermekkorban.  Okai az esetek többségében a külső fül vagy belső