Címke: Anyagcsere betegségek

Anyagcsere betegségek gyermekkorban. A gyermekkori anyagycsere betegségek oka, tünetei és kezelése.

Jávofaszirup betegség

Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.   Gyakorisága körülbelül 1:100.000.   Jávofaszirup betegség tünetei Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.   Részleges enzimhiány esetén...

Tovább...


Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...


Gaucher-kór, egy nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.   Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.     A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép,...

Tovább...




Kövess minket!

Kérd hírlevelünk !

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • erythema nodosum Erythema nodosum gyermekkorban

    Erythema nodosum oka, tünetei és kezelése Az erythema nodosum nevű betegség főleg a nagyobb gyermekek betegsége. Előfordul önálló betegségként, vagy

  • Orbánc Orbánc tünetei és kezelése

    Orbánc tünetei és kezelése gyermekkorban   Az orbánc (erysipelas)  a bőr bakteriális eredetű, akut fertőzéses gyulladása, mely a nyirokutakon keresztül

  • Ajakhasadék és szájpadhasadék Ajakhasadék és szájpadhasadék kezelése

    Ajakhasadék és szájpadhasadék   Az ajakhasadék (cheiloschisis),  illetve szájpadhasadék (palatoschisis) az egyik leggyakoribb fejlődési rendellenesség.   Kialakulásuk a 4-8. terhességi

Hogyan ápoljunk otthon?

Hogyan ismerem fel?

  • Orrfolyás, nátha Nátha, orrfolyás és orrváladék

    Nátha, orrfolyás és orrváladék gyermekkorban   A nátha (rhinitis) az orr nyálkahártyájának gyulladása, melyet orrfolyás kísér. Az orrfolyás igen gyakori tünet.

  • Gyermek Tünetek gyermekkorban

    Tünetek gyermekkorban   Tüneteknek (szimptóma,symptoma) nevezzük azokat a megfigyelhető eltéréseket, melyekkel a szervezet válaszol az őt ért megbetegítő hatásra.  

  • Torokfájás Torokfájás okai és kezelése

    Torokfájás okai és kezelése gyermekkorban   A torokfájás égő, kaparó, szúró érzést okoz a torokban, mely nyeléskor erősödik.   A torokfájás