Címke: Anyagcsere betegségek

Anyagcsere betegségek gyermekkorban. A gyermekkori anyagycsere betegségek oka, tünetei és kezelése.

Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...


Gaucher-kór, egy nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.   Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.     A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép,...

Tovább...




Kövess minket!

Kérd hírlevelünk !

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Kéz-láb-száj betegség gyerekeknél kéz-láb-száj betegség

    Kéz-láb-száj betegség gyermekkorban Akut Coxsackie-vírus fertőzés, mely elsősorban gyermekeken okoz tüneteket. A herpanginához hasonló betegség, ám ez a végtagokon is okoz

  • Tüdőtágulat tünetei és kezelése Tüdőtágulat

    Tüdőtágulat (emphysema pulmonum) gyermekkorban A tüdőtágulat idegen neve: emphysema ami felfújt állapotot jelent. A tüdő emphysemájában az alveolusok (léghólyagocskák) kitágulása, és a

  • Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban Csecsemő

    A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok

Hogyan ápoljunk otthon?

Hogyan ismerem fel?

  • Tünetek gyermekkorban Gyermek

    Tünetek gyermekkorban   Tüneteknek (szimptóma,symptoma) nevezzük azokat a megfigyelhető eltéréseket, melyekkel a szervezet válaszol az őt ért megbetegítő hatásra.  

  • Kiszáradás tünetei és folyadékpótlás gyermekkorban kiszáradás

    Kiszáradás tünetei folyadékpótlás és folyadékszükséglet gyermekkorban   Mi a kiszáradás ? A felnőtt ember testsúlyának 60-70%-a folyadék. Újszülötteknél 80%, csecsemőknél kb

  • Fültőmirigy duzzanat (parotitis, nyálkő) Fültőmirigy duzzanat

    Fültőmirigy duzzanat gyermekkorban A fültőmirigy (parotis) a három pár nagy nyálmirigy legjelentősebb tagja. A nyálmirigyeket érintő betegségek esetén kialakuló fültőmirigy