Címke: Anyagcsere betegségek

Anyagcsere betegségek gyermekkorban. A gyermekkori anyagycsere betegségek oka, tünetei és kezelése.

Jávofaszirup betegség

Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.   Gyakorisága körülbelül 1:100.000.   Jávofaszirup betegség tünetei Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.   Részleges enzimhiány esetén...

Tovább...

Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...

Gaucher-kór, egy nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.   Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.   [Reklamuj]   A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott...

Tovább...

Kövess minket!

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Spartoo

Most 33% Kedvezménnyel és Ingyenes kiszállítással! Nem kell gyógytornákra járni vagy lecserélni imádott cipőidet! Ez a talpbetét ezek nélkül is megoldja a problémát!

Gyermekbetegségek

  • Tüdőtágulat Tüdőtágulat tünetei és kezelése

    Tüdőtágulat (emphysema pulmonum) gyermekkorban A tüdőtágulat idegen neve: emphysema ami felfújt állapotot jelent. A tüdő emphysemájában az alveolusok (léghólyagocskák) kitágulása, és a

  • Tüszős mandulagyulladás, Teendők orrmandula műtét után

    Teendők orrmandula műtét után (adenotomia)   Az orrmandula az orrgaratban elhelyezkedő nyirokszerv, mely a pubertáskorra fokozatosan visszafejlődik. Sokszor a szokásosnál

  • Tüszős mandulagyulladás, Tüszős mandulagyulladás tünetei és kezelése gyermekkorban

    Tüszős mandulagyulladás tünetei és kezelése gyerekeknél   A mandula a nyirokrendszer része, a torokban kétoldalt elhelyezkedő képlet. Feladata hogy az immunrendszer

Hogyan ápoljunk otthon?

  • Köhögés Köhögés okai, köhögéscsillapító módszerek

    Köhögés okai, köhögéscsillapító módszerek gyermekkorban Mi a köhögés? A köhögés a szervezet védekező reflexe, mellyel a légutakból az ingerlő anyagot

  • Fürdetés bőrápolás A fürdetés elvei gyermekkorban

    A fürdetés, bőrápolás és a kezelés elvei gyermekkorban A fürdetés alapelvei A születés után a magzatmázat nem kell eltávolítani, csak

  • Melegkiütés Melegkiütés (miliaria)

    Melegkiütés kezelése A melegkiütés oka: A csecsemők és kisgyermekek verejtékmirigyeinek kivezető csöve még nem vezet tökéletesen és hajlamos az elzáródásra.

Hogyan ismerem fel?