Címke: Anyagcsere betegségek

Anyagcsere betegségek gyermekkorban. A gyermekkori anyagycsere betegségek oka, tünetei és kezelése.

Jávofaszirup betegség

Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.   Gyakorisága körülbelül 1:100.000.   Jávofaszirup betegség tünetei Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.   Részleges enzimhiány esetén...

Tovább...

Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...

Gaucher-kór, egy nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.   Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.   [Reklamuj]   A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott...

Tovább...

Kövess minket!

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

Hogyan ápoljunk otthon?

  • Lazcsillapitas Lázcsillapítás és hűtőfürdő gyermekeknél

    Lázcsillapítás gyerekeknél A lázcsillapítás, az egyik legfontosabb és a leggyakoribb otthon végezhető ápolási feladat.  A szülők részéről megfigyelhető pánik, ha

  • Ételmérgezés, ételfertőzés Ételmérgezés, ételfertőzés

    Ételmérgezés, ételfertőzés tünetei és kezelése gyermekkorban   Ételfertőzés és ételmérgezés fogalma Ételfertőzés az a betegség, mikor az ételben elszaporodott kórokozók, az

  • Hasmenés, hasmenés diéta Hasmenés okai, diéta hasmenés ellen

    Hasmenés okai, diéta hasmenés ellen   A hasmenés (diarrhoea), nagyobb mennyiségű, híg, gyakoribb, normálistól eltérő székletürítést jelent, mely általában kóros

Hogyan ismerem fel?

  • Láz Láz okai gyermekkorban

    A láz (febris) a testhőmérséklet megemelkedése. A láz, a  szervezet védekező reakcióinak egyike, ezzel próbál teste védekezni a bekerült kórokozókkal

  • Fültőmirigy duzzanat Fültőmirigy duzzanat (parotitis, nyálkő)

    Fültőmirigy duzzanat gyermekkorban A fültőmirigy (parotis) a három pár nagy nyálmirigy legjelentősebb tagja. A nyálmirigyeket érintő betegségek esetén kialakuló fültőmirigy

  • Nehézlégzés Nehézlégzés és légszomj gyerekeknél

    Nehézlégzés és légszomj gyerekeknél A nehézlégzés (dyspnoe, légszomj) a szervezet oxigénhiányát jelző tünet. A légszomj elnevezés az oxigénhiányos állapotot kísérő