Címke: Genetikai betegségek

Genetikai rendellenességek, genetikai betegségek

Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...


Gaucher-kór, egy nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.   Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.     A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép,...

Tovább...


Először iktattak ki betegséget okozó DNS-t humán embrióból

Először metszettek ki sikerrel humán embrióból hibás DNS-darabot, amely egy öröklődő, súlyos szívbetegségért felelős – írta a BBC hírportálja a Nature tudományos folyóiratban szerdán megjelent tanulmány alapján.   A kutatócsoport múlt héten már ismertetett eredménye utat nyithat mintegy 10 ezer, nemzedékről nemzedékre öröklődő rendellenesség megelőzéséhez.   Az amerikai és dél-koreai tudósokból álló kutatócsoport öt napon át engedte fejlődni a “kijavított” embriókat, ezután véget vetettek a kísérletnek.   A génszerkesztés úttörő technológiáját, a CRISPR nevű eljárást, vagyis a “genetikai ollót” a 2015-ös év tudományos áttörésének választották, segítségével a szakértők géneket iktathatnak ki, a sérülteket megfelelő DNS-részekkel pótolhatják vagy új génszekvenciákat...

Tovább...


Tizennégy új fejlődési zavart azonosítottak brit genetikusok

Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok – írta a Science Daily tudományos portál.   A Nature brit tudományos lapban megjelent tanulmány szerzői több mint 4000 írországi és nagy-britanniai család génjeit vizsgálták meg, a családokban legalább egy gyerek szenvedett fejlődési rendellenességben.     A Wellcome Trust Sanger kutatóintézet 200 klinikai genetikus bevonásával végezte az elemzést. A kutatócsoport figyelmének középpontjában azok a spontán új génmutációk álltak, amelyekkel a szülők nem rendelkeznek, csak a gyerek.   Megállapították, hogy a vizsgált gyerekek nagyjából negyedének olyan új génmutációi voltak, amelyeket már összefüggésbe hoztak fejlődési rendellenességekkel. Ezenkívül azonosítottak 14 új fejlődési zavart, amelyek...

Tovább...


Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis gyermekkorban A halbőrűség, egy genetikailag  (dominánsan vagy recesszíven) öröklődő betegség, mely a bőr szárazságával, a bőr legfelső rétegének megvastagodásával és pikkelyképződéssel jár.   A betegséget genetikai szempontból több módon lehet felosztani, kifejlődése és tünetei a típustól függenek, de ez erősen orvosszakmai ismereteket igényel, úgyhogy ebben a cikkben nem térünk ki rá.   Két fő formája a veleszületett és a később kifejlődő forma.    Veleszületett ichthyosis-ban (congenitalis ichthyosis) a baba bőre olyan mintha hártya borítaná, a bőre pergamenszerű, pikkelyekkel fedett közte repedésekkel. A bőr vastagsága 1mm és 10 mm között változhat. A vastag pikkelyes bőr nehezíti a mozgást,...

Tovább...

Korszerű magzati genetikai szűrést vezettek be a Szegedi Tudományegyetemen

A leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek kiszűrését egyetlen anyai vérvétellel lehetővé tevő eljárást vezetett be a Szegedi Tudományegyetem Szent Györgyi Albert Klinikai Központja és az UNI-Med Kft. – tájékoztatta a felsőoktatási intézmény közkapcsolati igazgatósága az MTI-t.   A közlemény szerint a Veracity teszt előnye, hogy a magzat számára nem jár vetélési kockázattal, és a várandós kismama számára is jóval kisebb megterhelést jelent a hagyományos vérvétel, mint a korábban általánosan alkalmazott hasfali szúrással történő mintavétel.     Az eljárás már a terhesség korai szakaszában – a 10. héttől – hatékonyan alkalmazható. A teszt gyorsan elvégezhető, mivel az anyai vérmintának a vizsgáló központba...

Tovább...
  • 1
  • 2

Kövess minket!

Kérd hírlevelünk !

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Wc-n Végbélrepedés gyerekeknél (fissura ani)

    Végbélnyílás berepedése (végbélrepedés, fissura ani) A végbélnyílást, egy erős izomgyűrű tartja zárva, melyet belül nyálkahártya fed. Ez a nyálkahártya igen

  • garat mogotti talyog Garat mögötti tályog tünetei

    Garat mögötti tályog (abscessus retropharyngealis)   A garat mögötti tályog főleg fiatal gyermekeken, csecsemőkön és kisdedeken alakul ki. A betegség

  • Tüdő Tüdőtályog tünetei és kezelése

    Tüdőtályog (abscessus pulmonum) tünetei és kezelése A tüdőtályog leggyakrabban a tüdőgyulladás szövődménye.  A gyulladt tüdőterület egy része elhal, beolvad és

Hogyan ápoljunk otthon?

Hogyan ismerem fel?

  • Fültőmirigy duzzanat Fültőmirigy duzzanat (parotitis, nyálkő)

    Fültőmirigy duzzanat gyermekkorban A fültőmirigy (parotis) a három pár nagy nyálmirigy legjelentősebb tagja. A nyálmirigyeket érintő betegségek esetén kialakuló fültőmirigy

  • kiszáradás Kiszáradás tünetei és folyadékpótlás gyermekkorban

    Kiszáradás tünetei folyadékpótlás és folyadékszükséglet gyermekkorban   Mi a kiszáradás ? A felnőtt ember testsúlyának 60-70%-a folyadék. Újszülötteknél 80%, csecsemőknél kb

  • Gyermek Tünetek gyermekkorban

    Tünetek gyermekkorban   Tüneteknek (szimptóma,symptoma) nevezzük azokat a megfigyelhető eltéréseket, melyekkel a szervezet válaszol az őt ért megbetegítő hatásra.