Címke: Öröklődő betegségek

Öröklődő és genetikai betegségek

Jávofaszirup betegség

Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.   Gyakorisága körülbelül 1:100.000.   Jávofaszirup betegség tünetei Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.   Részleges enzimhiány esetén...

Tovább...






Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa   Az epidermolysis bullosa egy veleszületett, örökletes bőrbetegség. Lényege, hogy főleg a nyomásnak, dörzsölésnek kitett területeken, a bőr fellazul, leválik és helyén hólyagok és nedvező hámfosztott területek alakulnak ki.   Az epidermolysis bullosa oka:   Génmutáción alapuló autoszomális recesszív, vagy dominánsan öröklődő betegség. Nagyon ritka, körülbelül 25 ezer gyermekre jut egy előfordulás.   Az epidermolysis bullosa tünetei:   A tünetek az enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek. Az esetek nagy részében a születés után azonnal jelentkezik, de van olyan alakja ami csak később okoz tüneteket. Enyhe esetben csak felnőttkorban keresik fel a betegek az orvost az időszakosan jelentkező tünetek miatt.  ...

Tovább...


Veleszületett és genetikai betegségek

Veleszületett és genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek   Veleszületett rendellenességek alatt értjük, a fogamzástól a születésig tartó időszakban ható, magzatot károsító hatások miatt bekövetkezett fejlődési rendellenességeket, melyek születéskor egyszerű vizsgálattal, megtekintéssel, vagy közvetve (pl röntgennel, vérvétellel) azonnal felismerhetők.   Régebben csak a látható elváltozásokat sorolták a veleszületett rendellenességek közé, manapság azonban a különböző enzimbetegségeket is ide sorolják, attól függetlenül hogy előidézik-e más szervek vagy szervrendszerek látható zavarát.   Major rendellenességnek nevezzük azokat a veleszületett rendellenességeket, melyek a normális életműködést zavarják. (pl. ajak vagy szájpadhasadék, szívhiba stb…)   Minor rendellenesség az a fejlődési rendellenesség, ami bár a normálistól eltérő elváltozással járnak,...

Tovább...

Kövess minket!

Kérd hírlevelünk !

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Megfázás tünetei és kezelése gyermekkorban

    Megfázás tünetei és kezelése gyermekkorban A megfázás (meghűlés) egy akut felső légúti betegség (felső légúti hurut) mely az orr – garat

  • Fülfájás, fülkürthurut, otitis Fülkürthurut

    Fülkürthurut kezelése gyermekkorban A fülkürt (Eustach kürt)  feladata a középfülben található dobüreg levegővel való ellátása. A levegő a fülkürtön át

  • Bárányhimlő (varicella) Bárányhimlő (varicella) tünetei és kezelése

    Bárányhimlő (varicella) tünetei és kezelése gyermekkorban   A bárányhimlő (varicella) egy erősen fertőző heveny vírusbetegség, mely hólyagos, majd pörkös kiütésekkel

Hogyan ápoljunk otthon?

  • Ekcéma Ekcéma gyerekeknél

    Ekcéma tünetei és kezelése gyermekkorban   Az ekcéma elhúzódó, visszatérő krónikus bőrgyulladás melynek pontos oka nem ismert. Orvosi neve : ekzema.

  • Gyomorfájás Gyomorfekély tünetei gyerekeknél

    Gyomorfekély, nyombélfekély tünetei és kezelése gyerekeknél   A gyomor, az emésztőrendszer részeként a fehérjék emésztésében játszik fontos szerepet. A bele került, megrágott

  • Fájdalomcsillapitás Fájdalomcsillapítás, fájdalomcsillapító gyógyszerek és módszerek

    Fájdalomcsillapítás, fájdalomcsillapító gyógyszerek és módszerek gyerekeknek A fájdalom fizikai, érzelmi és magatartási reakciók komplex keveréke. A fájdalomérzet egyéni, szubjektív, megélését testi, és

Hogyan ismerem fel?

  • Orrfolyás, nátha Nátha, orrfolyás és orrváladék

    Nátha, orrfolyás és orrváladék gyermekkorban   A nátha (rhinitis) az orr nyálkahártyájának gyulladása, melyet orrfolyás kísér. Az orrfolyás igen gyakori tünet.

  • Mentő Shock – sokk tünetei gyermekkorban

    Shock – sokk állapot gyermekkorban   A shock az az állapot, keringési elégtelenség,  melyben a keringő vér mennyisége a szervezetben

  • Hasfájás Hasfájás gyermekkorban

    Hasfájás gyerekeknél   A hasfájás gyermekkorban nagyon gyakori tünet. Rengeteg dolog okozhatja és számos különböző formában nyilvánulhat meg.   Az