Címke: Öröklődő betegségek

Öröklődő és genetikai betegségek

Jávofaszirup betegség

Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.   Gyakorisága körülbelül 1:100.000.   Jávofaszirup betegség tünetei Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.   Részleges enzimhiány esetén...

Tovább...






Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa   Az epidermolysis bullosa egy veleszületett, örökletes bőrbetegség. Lényege, hogy főleg a nyomásnak, dörzsölésnek kitett területeken, a bőr fellazul, leválik és helyén hólyagok és nedvező hámfosztott területek alakulnak ki.   Az epidermolysis bullosa oka:   Génmutáción alapuló autoszomális recesszív, vagy dominánsan öröklődő betegség. Nagyon ritka, körülbelül 25 ezer gyermekre jut egy előfordulás.   Az epidermolysis bullosa tünetei:   A tünetek az enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek. Az esetek nagy részében a születés után azonnal jelentkezik, de van olyan alakja ami csak később okoz tüneteket. Enyhe esetben csak felnőttkorban keresik fel a betegek az orvost az időszakosan jelentkező tünetek miatt.  ...

Tovább...


Veleszületett és genetikai betegségek

Veleszületett és genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek   Veleszületett rendellenességek alatt értjük, a fogamzástól a születésig tartó időszakban ható, magzatot károsító hatások miatt bekövetkezett fejlődési rendellenességeket, melyek születéskor egyszerű vizsgálattal, megtekintéssel, vagy közvetve (pl röntgennel, vérvétellel) azonnal felismerhetők.   Régebben csak a látható elváltozásokat sorolták a veleszületett rendellenességek közé, manapság azonban a különböző enzimbetegségeket is ide sorolják, attól függetlenül hogy előidézik-e más szervek vagy szervrendszerek látható zavarát.   Major rendellenességnek nevezzük azokat a veleszületett rendellenességeket, melyek a normális életműködést zavarják. (pl. ajak vagy szájpadhasadék, szívhiba stb…)   Minor rendellenesség az a fejlődési rendellenesség, ami bár a normálistól eltérő elváltozással járnak,...

Tovább...

Kövess minket!

Kérd hírlevelünk !

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Angolkór (rachitis) D-vitamin hiány, Angolkór (rachitis)

    D-vitamin hiány, Angolkór (rachitis)   Az angolkór (rachitis), egy főleg D-vitamin hiány miatt kialapuló anyagcserezavar. A kalcium és a foszfor

  • Hasfájás Sérv kizáródás, kizárt sérv

    Sérv kizáródás, kizárt sérv gyermekkorban   Sérv kizáródás akkor alakul ki, mikor a sérvkapu beszűkülése leszorítja a sérvtartalmat, így az

  • seborrhea Seborrhea kezelése

    Seborrhea (seborrheás dermatitisz) A seborrhea egy bőr felszínét érintő, gyulladással és hámlással járó betegség. Nem csak gyermekkorban fordul elő, minden

Hogyan ápoljunk otthon?

Hogyan ismerem fel?

  • Hasfájás Hasfájás gyermekkorban

    Hasfájás gyerekeknél   A hasfájás gyermekkorban nagyon gyakori tünet. Rengeteg dolog okozhatja és számos különböző formában nyilvánulhat meg.   Az

  • Hányás és hányinger Hányás és hányinger okai gyermekkorban

    Hányás és hányinger (émelygés) okai gyermekkorban Idegen nevek: vomitus, nausea A hányás és a hányinger az egyik leggyakoribb tünet, mely

  • Hőguta Hőguta tünetei és kezelése

    Hőguta tünetei és kezelése gyermekkorban   A hőguta, az extrém magas környezeti hőmérséklet miatt kialakuló súlyos állapot, mely kezelés nélkül