Címke: Öröklődő betegségek

Öröklődő és genetikai betegségek

Jávofaszirup betegség

Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.   Gyakorisága körülbelül 1:100.000.   Jávofaszirup betegség tünetei Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.   Részleges enzimhiány esetén...

Tovább...

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa   Az epidermolysis bullosa egy veleszületett, örökletes bőrbetegség. Lényege, hogy főleg a nyomásnak, dörzsölésnek kitett területeken, a bőr fellazul, leválik és helyén hólyagok és nedvező hámfosztott területek alakulnak ki.   Az epidermolysis bullosa oka:   Génmutáción alapuló autoszomális recesszív, vagy dominánsan öröklődő betegség. Nagyon ritka, körülbelül 25 ezer gyermekre jut egy előfordulás.   Az epidermolysis bullosa tünetei:   A tünetek az enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek. Az esetek nagy részében a születés után azonnal jelentkezik, de van olyan alakja ami csak később okoz tüneteket. Enyhe esetben csak felnőttkorban keresik fel a betegek az orvost az időszakosan jelentkező tünetek miatt.  ...

Tovább...

Veleszületett és genetikai betegségek

Veleszületett és genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek   Veleszületett rendellenességek alatt értjük, a fogamzástól a születésig tartó időszakban ható, magzatot károsító hatások miatt bekövetkezett fejlődési rendellenességeket, melyek születéskor egyszerű vizsgálattal, megtekintéssel, vagy közvetve (pl röntgennel, vérvétellel) azonnal felismerhetők.   Régebben csak a látható elváltozásokat sorolták a veleszületett rendellenességek közé, manapság azonban a különböző enzimbetegségeket is ide sorolják, attól függetlenül hogy előidézik-e más szervek vagy szervrendszerek látható zavarát.   Major rendellenességnek nevezzük azokat a veleszületett rendellenességeket, melyek a normális életműködést zavarják. (pl. ajak vagy szájpadhasadék, szívhiba stb…)   Minor rendellenesség az a fejlődési rendellenesség, ami bár a normálistól eltérő elváltozással járnak,...

Tovább...

Kövess minket!

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Lábgomba Fonalas gomba fertőzések

    A fonalas gombák egy vagy több sejtből álló fonalakat képeznek, gyermekgyógyászatban leggyakrabban a bőrgombásodást és hajgombásodást okozó microsporon és trichophyton fajok a jellemzők.

  • Asztma tünetei és kezelése gyermekkorban

    Asztma (asthma bronchiale, tüdőasztma) tünetei és kezelése gyermekkorban   Az asztma a hörgők akut átmeneti beszűkülésével, és rohamszerű kilégzési nehezítettséggel

  • Hallójárat gyulladás, külsőfül gyuladás, otitis externa Hallójárat gyulladás kezelése (külsőfül gyulladás)

    Hallójárat gyulladás ( otitis externa, külsőfül gyulladás ) A külső hallójárat egy összetett öntisztító folyamatnak köszönhetően, száraz, állandó kémhatású üreg

Hogyan ápoljunk otthon?

  • Gyermek a korhazban - korhazba megyunk Gyermek a kórházban – kórházba megyünk

    Gyermek a kórházban – kórházba megyünk A beteg gyermek és a család számára megterhelő élethelyzet adódik, mikor a kicsi betegsége

  • Melegkiütés Melegkiütés (miliaria)

    Melegkiütés kezelése A melegkiütés oka: A csecsemők és kisgyermekek verejtékmirigyeinek kivezető csöve még nem vezet tökéletesen és hajlamos az elzáródásra.

  • Napégés, leégés Leégés, napégés

    Leégés, napégés   A leégés vagy napégés a napfény hatására kialakuló bőrgyulladás. A nap számtalan áldásos hatása mellett kellemetlen állapotok okozója

Hogyan ismerem fel?