Címke: Öröklődő betegségek

Öröklődő és genetikai betegségek

Jávofaszirup betegség

Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.   Gyakorisága körülbelül 1:100.000.   Jávofaszirup betegség tünetei Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.   Részleges enzimhiány esetén...

Tovább...

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa   Az epidermolysis bullosa egy veleszületett, örökletes bőrbetegség. Lényege, hogy főleg a nyomásnak, dörzsölésnek kitett területeken, a bőr fellazul, leválik és helyén hólyagok és nedvező hámfosztott területek alakulnak ki.   Az epidermolysis bullosa oka:   Génmutáción alapuló autoszomális recesszív, vagy dominánsan öröklődő betegség. Nagyon ritka, körülbelül 25 ezer gyermekre jut egy előfordulás.   Az epidermolysis bullosa tünetei:   A tünetek az enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek. Az esetek nagy részében a születés után azonnal jelentkezik, de van olyan alakja ami csak később okoz tüneteket. Enyhe esetben csak felnőttkorban keresik fel a betegek az orvost az időszakosan jelentkező tünetek miatt.  ...

Tovább...

Veleszületett és genetikai betegségek

Veleszületett és genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek   Veleszületett rendellenességek alatt értjük, a fogamzástól a születésig tartó időszakban ható, magzatot károsító hatások miatt bekövetkezett fejlődési rendellenességeket, melyek születéskor egyszerű vizsgálattal, megtekintéssel, vagy közvetve (pl röntgennel, vérvétellel) azonnal felismerhetők.   Régebben csak a látható elváltozásokat sorolták a veleszületett rendellenességek közé, manapság azonban a különböző enzimbetegségeket is ide sorolják, attól függetlenül hogy előidézik-e más szervek vagy szervrendszerek látható zavarát.   Major rendellenességnek nevezzük azokat a veleszületett rendellenességeket, melyek a normális életműködést zavarják. (pl. ajak vagy szájpadhasadék, szívhiba stb…)   Minor rendellenesség az a fejlődési rendellenesség, ami bár a normálistól eltérő elváltozással járnak,...

Tovább...

Kövess minket!

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Graviola Gyümölcsvelő

Ne idegeskedj többet a lassú és szakadozó internet miatt! A Wifi jelerősítő repeaterrel egyszerűen felturbózhatod az otthoni neted, csomag és szolgáltató váltás nélkül! Ne idegeskedj többet a lassú és szakadozó internet miatt! A Wifi jelerősítő repeaterrel egyszerűen felturbózhatod az otthoni neted, csomag és szolgáltató váltás nélkül!

Gyermekbetegségek

  • Asztma tünetei és kezelése gyermekkorban

    Asztma (asthma bronchiale, tüdőasztma) tünetei és kezelése gyermekkorban   Az asztma a hörgők akut átmeneti beszűkülésével, és rohamszerű kilégzési nehezítettséggel

  • szemhély herpesz Herpes simplex fertőzés, sömör, herpesz

    Herpes simplex fertőzés, sömör, herpesz gyermekkorban   A sömör (herpesz) a bőrön vagy a nyálkahártyákon megjelenő, apró hólyagos kiütés. A

  • rotavírus fertőzés, hányás hasmenés Rotavírus fertőzés

    Rotavírus fertőzés gyermekkorban A rotavírus fertőzés egy nagyon elterjedt, ragályos betegség. A csecsemőkori hányással és híg vizes hasmenéssel járó gastroenteritis

Hogyan ápoljunk otthon?

Hogyan ismerem fel?

  • Fültőmirigy duzzanat Fültőmirigy duzzanat (parotitis, nyálkő)

    Fültőmirigy duzzanat gyermekkorban A fültőmirigy (parotis) a három pár nagy nyálmirigy legjelentősebb tagja. A nyálmirigyeket érintő betegségek esetén kialakuló fültőmirigy

  • Hasmenés, hasmenés diéta Hasmenés okai, diéta hasmenés ellen

    Hasmenés okai, diéta hasmenés ellen   A hasmenés (diarrhoea), nagyobb mennyiségű, híg, gyakoribb, normálistól eltérő székletürítést jelent, mely általában kóros

  • Nehézlégzés Nehézlégzés és légszomj gyerekeknél

    Nehézlégzés és légszomj gyerekeknél A nehézlégzés (dyspnoe, légszomj) a szervezet oxigénhiányát jelző tünet. A légszomj elnevezés az oxigénhiányos állapotot kísérő