Címke: Veleszületett betegségek

Veleszületett betegségek, születési rendellenességek

Jávofaszirup betegség

Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.   Gyakorisága körülbelül 1:100.000.   Jávofaszirup betegség tünetei Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.   Részleges enzimhiány esetén...

Tovább...

Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...

Újszülöttkori légzészavarok, korai és késői asphyxia

A magzati életben már erőteljesen működik a teljes keringési és érrendszer, csak némi anatómiai és funkcionális változás következik be a születéskor, hogy alkalmazkodjon az anya nélküli külvilági élethez. Ezzel szemben a légzőrendszer és a tüdő, csak a születés után kezdi meg a működését. Az anya szervezetéről leváló újszülött gázcseréje megszűnik, és ha a kielégítő légzés nem indul be, percek alatt súlyos anyagcserezavar alakul ki.  A szervek működése leáll, a keringés összeomlik aminek a kimenetele tragikus. A korai légzészavarokról és azok ellátásáról egy korábbi cikkben már írtunk: Asphyxia, adaptációs zavar, Apgar érték Vannak azonban olyan légzészavarok, melyek csak a szülés utáni...

Tovább...

Asphyxia, adaptációs zavar, Apgar érték

Ha a megszületés után az újszülött nem sír fel, nem lélegzik (apnoe), akkor oxigénhiányos állapot alakul ki. Ennek az állapotnak a neve asphyxia vagy “álhalál”.   Az asphyxia okai: Az asphyxia egy adaptációs zavar mely a szülés előtti és a születés körüli magzatot ért hatásokkal magyarázhatók. Az adaptációs zavart kiváltó okokról az alábbi cikkben már írtunk:   Újszülöttkori betegségek kórokai   Bármilyen ok, mely gátolja a magzat és az anya közötti légcserét oxigénhiányt okoz a magzatban, melynek következménye az acidózis. Zavart szenvednek a magzat anyagcsere folyamatai, a sejtlégzés és az enzimműködések, melyek beavatkozás nélkül a magzat vagy az újszülött halálát...

Tovább...

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis gyermekkorban A halbőrűség, egy genetikailag  (dominánsan vagy recesszíven) öröklődő betegség, mely a bőr szárazságával, a bőr legfelső rétegének megvastagodásával és pikkelyképződéssel jár.   A betegséget genetikai szempontból több módon lehet felosztani, kifejlődése és tünetei a típustól függenek, de ez erősen orvosszakmai ismereteket igényel, úgyhogy ebben a cikkben nem térünk ki rá.   Két fő formája a veleszületett és a később kifejlődő forma.     Veleszületett ichthyosis-ban (congenitalis ichthyosis) a baba bőre olyan mintha hártya borítaná, a bőre pergamenszerű, pikkelyekkel fedett közte repedésekkel. A bőr vastagsága 1mm és 10 mm között változhat. A vastag pikkelyes bőr nehezíti a...

Tovább...

Meckel diverticulum

Meckel diverticulum A magzati életben a a vékonybelet a köldökkel egy nyitott vezeték köti össze. Amennyiben ez a vezeték részben vagy tejesen nyitva marad, Meckel diverticulumról beszélünk. Nyitva maradhat teljesen, vagy a köldök, vagy a bél felől egy kis vakon végződő betüremkedés formájában. A Meckel diverticulum a féregnyúlványhoz hasonló vakon végződő képlet, így könnyen alakul ki benne gyulladás. Falában a gyomorhoz hasonlóan savtermelő sejtek lehetnek, melyek savat termelve fekélyt és vérzést okozhatnak. Hajlamosít az invagináció és az ileus kialakulására, gyulladása pedig perforációt és hashártyagyulladást okozhat. Meckel diverticulum tünetei Néha csak látszólag ok nélküli vérzéseket okoz, a végbélen keresztül ürülhet...

Tovább...

Kövess minket!

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Echinacea

Gyermekbetegségek

Hogyan ápoljunk otthon?

Hogyan ismerem fel?

  • kiszáradás Kiszáradás tünetei és folyadékpótlás gyermekkorban

    Kiszáradás tünetei folyadékpótlás és folyadékszükséglet gyermekkorban   Mi a kiszáradás ? A felnőtt ember testsúlyának 60-70%-a folyadék. Újszülötteknél 80%, csecsemőknél kb

  • Hasmenés, hasmenés diéta Hasmenés okai, diéta hasmenés ellen

    Hasmenés okai, diéta hasmenés ellen   A hasmenés (diarrhoea), nagyobb mennyiségű, híg, gyakoribb, normálistól eltérő székletürítést jelent, mely általában kóros

  • Fülfájás Fülfájás kezelése házilag

    Fülfájás kezelése házilag A fülfájás (otalgia) az egyik leggyakoribb tünet gyermekkorban.  Okai az esetek többségében a külső fül vagy belső