Epidermolysis bullosa

 
Az epidermolysis bullosa egy veleszületett, örökletes bőrbetegség. Lényege, hogy főleg a nyomásnak, dörzsölésnek kitett területeken, a bőr fellazul, leválik és helyén hólyagok és nedvező hámfosztott területek alakulnak ki.
 

Az epidermolysis bullosa oka:

 
Génmutáción alapuló autoszomális recesszív, vagy dominánsan öröklődő betegség. Nagyon ritka, körülbelül 25 ezer gyermekre jut egy előfordulás.
 

Az epidermolysis bullosa tünetei:

 
A tünetek az enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek. Az esetek nagy részében a születés után azonnal jelentkezik, de van olyan alakja ami csak később okoz tüneteket. Enyhe esetben csak felnőttkorban keresik fel a betegek az orvost az időszakosan jelentkező tünetek miatt.
 
A betegségre jellemző, hogy a nyomásnak, dörzsölésnek kitett helyeken (pl. ahol a csecsemőt megfogják), a gyulladásmentes bőrön hólyagok és sebek képződnek,  kis mechanikus inger hatására is. A súlyos formában a csecsemő bőre olyan érzékeny mint a pillangó szárnya, emiatt “pillangógyereknek” is nevezik az epidermolysis bullosa betegségben szenvedőket.
 

http://semmelweis.hu/hirek/2014/03/12/a-pillangogyerekek-fo-ellatohelye-a-semmelweis-egyetem/