Kategória: Genetikai és veleszületett betegségek

Genetikai és öröklődő betegségek, fejlődési rendellenességek

Veleszületett és genetikai betegségek

Veleszületett és genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek   Veleszületett rendellenességek alatt értjük, a fogamzástól a születésig tartó időszakban ható, magzatot károsító hatások miatt bekövetkezett fejlődési rendellenességeket, melyek születéskor egyszerű vizsgálattal, megtekintéssel, vagy közvetve (pl röntgennel, vérvétellel) azonnal felismerhetők.   Régebben csak a látható elváltozásokat sorolták a veleszületett rendellenességek közé, manapság azonban a különböző enzimbetegségeket is ide sorolják, attól függetlenül hogy előidézik-e más szervek vagy szervrendszerek látható zavarát.   Major rendellenességnek nevezzük azokat a veleszületett rendellenességeket, melyek a normális életműködést zavarják. (pl. ajak vagy szájpadhasadék, szívhiba stb…)   Minor rendellenesség az a fejlődési rendellenesség, ami bár a normálistól eltérő elváltozással járnak,...

Tovább...

Jávofaszirup betegség

Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.   Gyakorisága körülbelül 1:100.000.   Jávofaszirup betegség tünetei Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.   Részleges enzimhiány esetén...

Tovább...

Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...

Gaucher-kór, egy nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.   Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek....

Tovább...

Újszülöttkori légzészavarok, korai és késői asphyxia

A magzati életben már erőteljesen működik a teljes keringési és érrendszer, csak némi anatómiai és funkcionális változás következik be a születéskor, hogy alkalmazkodjon az anya nélküli külvilági élethez. Ezzel szemben a légzőrendszer és a tüdő, csak a születés után kezdi meg a működését. Az anya szervezetéről leváló újszülött gázcseréje megszűnik, és ha a kielégítő légzés nem indul be, percek alatt súlyos anyagcserezavar alakul ki.  A szervek működése leáll, a keringés összeomlik aminek a kimenetele tragikus. A korai légzészavarokról és azok ellátásáról egy korábbi cikkben már írtunk: Asphyxia, adaptációs zavar, Apgar érték Vannak azonban olyan légzészavarok, melyek csak a szülés utáni...

Tovább...

Asphyxia, adaptációs zavar, Apgar érték

Ha a megszületés után az újszülött nem sír fel, nem lélegzik (apnoe), akkor oxigénhiányos állapot alakul ki. Ennek az állapotnak a neve asphyxia vagy “álhalál”.   Az asphyxia okai: Az asphyxia egy adaptációs zavar mely a szülés előtti és a születés körüli magzatot ért hatásokkal magyarázhatók. Az adaptációs zavart kiváltó okokról az alábbi cikkben már írtunk:   Újszülöttkori betegségek kórokai   Bármilyen ok, mely gátolja a magzat és az anya közötti légcserét oxigénhiányt okoz a magzatban, melynek következménye az acidózis. Zavart szenvednek a magzat anyagcsere folyamatai, a sejtlégzés és az enzimműködések, melyek beavatkozás nélkül a magzat vagy az újszülött halálát...

Tovább...

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis gyermekkorban A halbőrűség, egy genetikailag  (dominánsan vagy recesszíven) öröklődő betegség, mely a bőr szárazságával, a bőr legfelső rétegének megvastagodásával és pikkelyképződéssel jár.   A betegséget genetikai szempontból több módon lehet felosztani, kifejlődése és tünetei a típustól függenek, de ez erősen orvosszakmai ismereteket igényel, úgyhogy ebben a cikkben nem térünk ki rá.   Két fő formája a veleszületett és a később kifejlődő forma....

Tovább...

Kövess minket!

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Tüszős mandulagyulladás, Agyvelőgyulladás (encephalitis) gyermekkorban

    Fertőzéses agyvelőgyulladás (encephalitis) gyermekkorban. Az agyvelőgyulladás (encephalitis), a központi idegrendszer akut gyulladásos folyamata, melyben az agy és a gerincvelő is érintett lehet.

  • Hangképzési és beszédzavarok gyerekeknél Beszédzavar és hangképzési zavar

    Beszédzavar és hangképzési zavar gyermekkorban   A hangképzési és beszédzavar gyógyításával foglalkozó orvosi tudomány a foniátria. A foniáter orvos a logopédus

  • Lógó szemölcs Szemölcs gyermekkorban

    A szemölcs oka a bőr vírusos megbetegedése. A szemölcs kórokozója több mint 100 vírus lehet. Gyerekeknél az egyik legismertebb és legjelentősebb közülük a HPV (Human Papilloma Virus).

Hogyan ápoljunk otthon?

  • Antibiotikum Antibiotikum hatása és mellékhatása

    Antibiotikum hatása és mellékhatása, haszna és árnyoldalai Mi az antibiotikum? Az antibiotikumok a baktériumok által okozott fertőzések gyógyítására alkalmazható gyógyszerek.

  • Fürdetés bőrápolás A fürdetés elvei gyermekkorban

    A fürdetés, bőrápolás és a kezelés elvei gyermekkorban A fürdetés alapelvei A születés után a magzatmázat nem kell eltávolítani, csak

  • Lazcsillapitas Lázcsillapítás és hűtőfürdő gyermekeknél

    Lázcsillapítás gyerekeknél A lázcsillapítás, az egyik legfontosabb és a leggyakoribb otthon végezhető ápolási feladat.  A szülők részéről megfigyelhető pánik, ha

Hogyan ismerem fel?

  • Fájdalom A fájdalom és jelei gyermekkorban

    A fájdalom és jelei gyermekkorban A fájdalom egy tünet.Vészcsengő, mely felhívja a figyelmet a kóros elváltozásokra.  Reflexek útján védi a szervezetet

  • Hőguta Hőguta tünetei és kezelése

    Hőguta tünetei és kezelése gyermekkorban   A hőguta, az extrém magas környezeti hőmérséklet miatt kialakuló súlyos állapot, mely kezelés nélkül

  • Fülfájás Fülfájás kezelése házilag

    Fülfájás kezelése házilag A fülfájás (otalgia) az egyik leggyakoribb tünet gyermekkorban.  Okai az esetek többségében a külső fül vagy belső