Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban

A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.
 
Gyakorisága körülbelül 1:100.000.
 

Jávofaszirup betegség tünetei

Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.
 
Részleges enzimhiány esetén a tünetek lassan alakulnak ki, etetési nehézség,  a súlygyarapodás elmaradása, kellemetlen szagú vizelet figyelhető meg. Az idegrendszeri tüneteket akaratlan mozgások vagy görcsök jelezhetik. Sokszor a csökkent enzimhiány mellett is tökéletesen működő anyagcserét, egy szimpla megfázás borítja fel, és az emellett kialakuló és fokozatosan súlyosbodó idegrendszeri tünetek hívják fel a figyelmet a betegségre.