A PKU egy veleszületett, öröklődő anyagcserezavar.

PKU oka:

Lényege, a májban található egyik enzim (fenilalanin-hidroxiláz-enzim) hiánya vagy csökkent termelése.  A hiányzó enzim a fehérjék egyik alkotóelemét, a fenilalanint dolgozza fel az egészséges emberekben.
 
A PKU-ban szenvedő betegek a fenilalanint nem tudják feldolgozni, így az vérükben akár a normális érték 20-40 szeresére is nő és a vizeletben is megjelenik a fenilalanin, illetve annak egy kóros anyagcsere terméke a fenilpirosszőlősav ( phenylketon). A betegség a nevét a vizeletben felszaporodó phenylketonról kapta. (phenylketonuria = fenilketon vizelés).
 
A betegség öröklődő. A génállományunk felét az apától, másik felét az anyától kapjuk. Amennyiben a fenilanint bontó enzim génjei mindkét szülőtől hibásan érkeznek, az az enzim hiányához vagy hibás működéséhez vezet, és kialakul a PKU betegség.
 
Amennyiben csak az egyik szülő szolgáltatja a hibás gént, a gyermek egészséges lesz, de a betegséget hordozni fogja, és továbbadhatja az utódainak, amennyiben szintén hordozó párral vállal majd közös gyermeket.
 
Gyakorisága: 1:9000-10000, ami Magyarországon évente körülbelül 10 esetet jelent napjainkban.

PKU tünetei, következménye

Kezeletlen esetben már néhány hónapos korban feltűnnek a súly és mozgásfejlődés elmaradásai, majd előtérbe kerülnek az idegrendszeri károsodás tünetei. A betegség végeredményben kezeletlenül súlyos testi és idegrendszeri károsodásokat okoz, súlyos testi és szellemi fogyatékosságokkal.  
 
Hazánkban kötelező szűrővizsgálat keretében, minden újszülöttet vizsgálnak több anyagcsere betegségre, így a PKU-ra is, ennek köszönhetően kezeletlen eset már nem létezik .