Veleszületett anyagcsere betegségek oka

Az anyagcsere, az élethez szükséges alapvető vegyületek (szénhidrátok, zsírok és fehérjék) bontásából, felhasználásából és a szervezetbe történő beépítéséből áll. Az anyagcsere vegyi szinten, egy folyamatos átalakulási sorozat, mozgás.
 
Az anyagcsere során az egymást követő vegyi folyamatok mindegyikét egy-egy fajlagos fehérje szabályozza  melynek a neve enzim.
 
A szervezetben játszódó anyagcsere folyamatok során köztes anyagok képződnek (intermedier anyagok), melyeknek sokszor csak átmeneti szerepük van, és ha elvégezték a szerepüket, további átalakulás után a feleslegek kiürülnek a szervezetből.
 

Ha ebben a bonyolult folyamatban valahol gátlás van, ezek az átmenetileg szükséges vegyi anyagok átalakulása zavart szenved, így nem tudnak kiürülni a szervezetből, a vérben felszaporodnak és a vizeletben nagy mennyiségben ürülnek.
 
A nagy mennyiségben felszaporodott anyagok az egészségre károsak, illetve az anyagcsere folyamat sérülése miatt az egészséges életműködéshez szükséges anyagok képződése nem történik meg.
 
Az enzimek termelődése genetikailag meghatározott, azok képződését gének szabályozzák. Ha az enzimképződést szabályozó génekben mutáció lép fel, az anyagcsere folyamatban résztvevő enzim hibásan vagy egyáltalán nem alakul ki, így létrejön a kémiai folyamat gátlása ami az anyagcsere betegséghez vezet.
 
Ezeknek az anyagcsere betegségeknek az orvosi neve enzimopátia (enzymopathia).
 

A veleszületett anyagcsere betegségek megismerése Garraod angol orvos nevéhez kötődik, ő volt az aki 1909-ben az első megfigyeléseit közzé tette, és az orvosi gyakorlatba bevezette ezt a fogalmat.
 
Az akkori lehetőségeket használva mindössze a megfigyelései és családvizsgálatok alapján vonta le a máig is érvényes következtetéseit. Garraod négy anyagcsere betegségben figyelt meg közös vonásokat, felismerte hogy bár született gyermekek egy része látszólag egészséges, ám ha keresik, már az első életnapokban felismerhetők egyes rendellenességek jelei. Emellett megfigyelte, hogy a vizsgált betegségekben családi halmozódás figyelhető meg, ha a szülők között vérrokonsági kapcsolat áll fenn.
 
Megfigyelései alapozták meg a további kutatást, ami a vizsgálómódszerek és az orvostudomány fejlődésével lehetővé tette a veleszületett anyagcsere betegségek felismerését.
 
Ma már sok száz enzimopathia ismert.