Címke: Anyagcsere betegségek

Anyagcsere betegségek gyermekkorban. A gyermekkori anyagycsere betegségek oka, tünetei és kezelése.

Jávofaszirup betegség

Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.   Gyakorisága körülbelül 1:100.000.   Jávofaszirup betegség tünetei Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.   Részleges enzimhiány esetén...

Tovább...

Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...

Gaucher-kór, egy nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.   Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek....

Tovább...

Kövess minket!

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Gyomorfájás Gyomorfekély tünetei gyerekeknél

    Gyomorfekély, nyombélfekély tünetei és kezelése gyerekeknél   A gyomor, az emésztőrendszer részeként a fehérjék emésztésében játszik fontos szerepet. A bele került, megrágott

  • Tüszős mandulagyulladás, Lepedékes nyelv, térképnyelv, szájszag

    Nyelv elváltozásai, lepedékes nyelv, térképnyelv, szájszag   A nyelv betegségei kisgyermekkorban viszonylag ritkák, ám a nyelv sok információt szolgáltathat a

  • Savós középfülgyulladás kezelése ventillációs tubussal. Savós középfülgyulladás gyermekkorban

    Savós középfülgyulladás ( otitis media serosa, SOM) gyermekkorban Savós középfülgyulladás kialakulásának folyamata: A fülkürt működési zavarából adódó savós középfülgyulladás krónikus

Hogyan ápoljunk otthon?

Hogyan ismerem fel?

  • Tüszős mandulagyulladás, Lepedékes nyelv, térképnyelv, szájszag

    Nyelv elváltozásai, lepedékes nyelv, térképnyelv, szájszag   A nyelv betegségei kisgyermekkorban viszonylag ritkák, ám a nyelv sok információt szolgáltathat a

  • Orrfolyás, nátha Nátha, orrfolyás és orrváladék

    Nátha, orrfolyás és orrváladék gyermekkorban   A nátha (rhinitis) az orr nyálkahártyájának gyulladása, melyet orrfolyás kísér. Az orrfolyás igen gyakori tünet.

  • Tüszős mandulagyulladás, Nehézlégzés és légszomj gyerekeknél

    Nehézlégzés és légszomj gyerekeknél A nehézlégzés (dyspnoe, légszomj) a szervezet oxigénhiányát jelző tünet. A légszomj elnevezés az oxigénhiányos állapotot kísérő