Címke: Anyagcsere betegségek

Anyagcsere betegségek gyermekkorban. A gyermekkori anyagycsere betegségek oka, tünetei és kezelése.

Jávofaszirup betegség

Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.   Gyakorisága körülbelül 1:100.000.   Jávofaszirup betegség tünetei Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.   Részleges enzimhiány esetén...

Tovább...

Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...

Gaucher-kór, egy nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.   Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek....

Tovább...

Kövess minket!

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Hangképzési és beszédzavarok gyerekeknél Beszédzavar és hangképzési zavar

    Beszédzavar és hangképzési zavar gyermekkorban   A hangképzési és beszédzavar gyógyításával foglalkozó orvosi tudomány a foniátria. A foniáter orvos a logopédus

  • Tüszős mandulagyulladás, Afta, stomatitis, szájnyálkahártya gyulladás

    Afta, stomatitis, szájnyálkahártya gyulladás tünetei és kezelése   Mi az afta? Az afta apró, hólyagszerű, fehéres színű, fekélyes seb a

  • Salmonella typhi, hastífusz Hastífusz gyerekeknél

    Hastífusz oka, tünetei és kezelése gyermekkorban   A hastífusz egy emésztőrendszeri fertőzésből kiinduló járványos betegség, mely a szervezet egészét megviseli és

Hogyan ápoljunk otthon?

  • Napszúrás Napszúrás tünetei és kezelése

    Napszúrás tünetei és kezelése gyerekeknél   A napszúrás, a nyári hónapokban a nagy meleg és az erős napfény hatására kialakuló

  • Tüszős mandulagyulladás, Melegkiütés (miliaria)

    Melegkiütés kezelése   A melegkiütés oka: A csecsemők és kisgyermekek verejtékmirigyeinek kivezető csöve még nem vezet tökéletesen és hajlamos az

  • Lazcsillapitas Lázcsillapítás és hűtőfürdő gyermekeknél

    Lázcsillapítás gyerekeknél A lázcsillapítás, az egyik legfontosabb és a leggyakoribb otthon végezhető ápolási feladat.  A szülők részéről megfigyelhető pánik, ha

Hogyan ismerem fel?

  • Hasmenés, hasmenés diéta Hasmenés okai, diéta hasmenés ellen

    Hasmenés okai, diéta hasmenés ellen   A hasmenés (diarrhoea), nagyobb mennyiségű, híg, gyakoribb, normálistól eltérő székletürítést jelent, mely általában kóros

  • kiszáradás Kiszáradás tünetei és folyadékpótlás gyermekkorban

    Kiszáradás tünetei folyadékpótlás és folyadékszükséglet gyermekkorban   Mi a kiszáradás ? A felnőtt ember testsúlyának 60-70%-a folyadék. Újszülötteknél 80%, csecsemőknél kb

  • Bőrelváltozások Bőrelváltozások elemi jelenségei

    A bőrelváltozások elsődleges elemi jelenségei   A bőrelváltozások elemi jelenségekből tevődnek össze. Ezek káros környezeti hatások valamint belső élettani folyamatok