Címke: Genetikai betegségek

Genetikai rendellenességek, genetikai betegségek

Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...

Gaucher-kór, egy nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.   Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.   [Reklamuj]   A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott...

Tovább...

Először iktattak ki betegséget okozó DNS-t humán embrióból

Először metszettek ki sikerrel humán embrióból hibás DNS-darabot, amely egy öröklődő, súlyos szívbetegségért felelős – írta a BBC hírportálja a Nature tudományos folyóiratban szerdán megjelent tanulmány alapján.   A kutatócsoport múlt héten már ismertetett eredménye utat nyithat mintegy 10 ezer, nemzedékről nemzedékre öröklődő rendellenesség megelőzéséhez.   Az amerikai és dél-koreai tudósokból álló kutatócsoport öt napon át engedte fejlődni a “kijavított” embriókat, ezután véget vetettek a kísérletnek.   A génszerkesztés úttörő technológiáját, a CRISPR nevű eljárást, vagyis a “genetikai ollót” a 2015-ös év tudományos áttörésének választották, segítségével a szakértők géneket iktathatnak ki, a sérülteket megfelelő DNS-részekkel pótolhatják vagy új génszekvenciákat...

Tovább...

Tizennégy új fejlődési zavart azonosítottak brit genetikusok

Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok – írta a Science Daily tudományos portál.   A Nature brit tudományos lapban megjelent tanulmány szerzői több mint 4000 írországi és nagy-britanniai család génjeit vizsgálták meg, a családokban legalább egy gyerek szenvedett fejlődési rendellenességben.     A Wellcome Trust Sanger kutatóintézet 200 klinikai genetikus bevonásával végezte az elemzést. A kutatócsoport figyelmének középpontjában azok a spontán új génmutációk álltak, amelyekkel a szülők nem rendelkeznek, csak a gyerek.   Megállapították, hogy a vizsgált gyerekek nagyjából negyedének olyan új génmutációi voltak, amelyeket már összefüggésbe hoztak fejlődési rendellenességekkel. Ezenkívül azonosítottak 14 új fejlődési zavart, amelyek...

Tovább...

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis gyermekkorban A halbőrűség, egy genetikailag  (dominánsan vagy recesszíven) öröklődő betegség, mely a bőr szárazságával, a bőr legfelső rétegének megvastagodásával és pikkelyképződéssel jár.   A betegséget genetikai szempontból több módon lehet felosztani, kifejlődése és tünetei a típustól függenek, de ez erősen orvosszakmai ismereteket igényel, úgyhogy ebben a cikkben nem térünk ki rá.   Két fő formája a veleszületett és a később kifejlődő forma.     Veleszületett ichthyosis-ban (congenitalis ichthyosis) a baba bőre olyan mintha hártya borítaná, a bőre pergamenszerű, pikkelyekkel fedett közte repedésekkel. A bőr vastagsága 1mm és 10 mm között változhat. A vastag pikkelyes bőr nehezíti a...

Tovább...

Korszerű magzati genetikai szűrést vezettek be a Szegedi Tudományegyetemen

A leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek kiszűrését egyetlen anyai vérvétellel lehetővé tevő eljárást vezetett be a Szegedi Tudományegyetem Szent Györgyi Albert Klinikai Központja és az UNI-Med Kft. – tájékoztatta a felsőoktatási intézmény közkapcsolati igazgatósága az MTI-t.   A közlemény szerint a Veracity teszt előnye, hogy a magzat számára nem jár vetélési kockázattal, és a várandós kismama számára is jóval kisebb megterhelést jelent a hagyományos vérvétel, mint a korábban általánosan alkalmazott hasfali szúrással történő mintavétel.     Az eljárás már a terhesség korai szakaszában – a 10. héttől – hatékonyan alkalmazható. A teszt gyorsan elvégezhető, mivel az anyai vérmintának a vizsgáló központba...

Tovább...
  • 1
  • 2

Kövess minket!

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Szeplő Szeplő, májfolt, anyajegy gyerekeknél

    Foltok a bőrön, fokozott pigmenttermelés miatt A bőr festékanyagát a bőrben található melanocyta sejtek termelik. A bőr színét nem a

  • Gégevizenyő Gégevizenyő tünetei és kezelése

    Gégevizenyő Idegen neve: oedema laryngis A gégevizenyő kísérője lehet a krupp jellegű tünetekkel járó betegségeknek, de létezik egy azoktól független önálló

  • Tüszős mandulagyulladás, Kanyaró tünetei és kezelése

    Kanyaró (morbilli) tünetei és kezelése A kanyaró (morbilli) egy igen ragályos vírusos fertőző betegség. Kiállása életre szóló immunitást eredményez. Hurutos

Hogyan ápoljunk otthon?

  • Gyomorfájás Gyomorfekély tünetei gyerekeknél

    Gyomorfekély, nyombélfekély tünetei és kezelése gyerekeknél   A gyomor, az emésztőrendszer részeként a fehérjék emésztésében játszik fontos szerepet. A bele került, megrágott

  • Tüszős mandulagyulladás, Reflux tünetei csecsemő és gyermekkorban

    Reflux betegség (GOR) tünetei csecsemő és gyermekkorban   A reflux betegség (GOR, gastrooesophagealis reflux) a tápcsatorna felső szakaszának működési zavara.

  • Koszmó Koszmó oka, kezelése

    Koszmó Mi a koszmó? Koszmó okai: A koszmó a babák hajas fejbőrén kialakuló sárgás fehéres felrakódás. A felrakódás a faggyúmirigyek

Hogyan ismerem fel?

  • Bőrelváltozások Bőrelváltozások elemi jelenségei

    A bőrelváltozások elsődleges elemi jelenségei   A bőrelváltozások elemi jelenségekből tevődnek össze. Ezek káros környezeti hatások valamint belső élettani folyamatok

  • Torokfájás Torokfájás okai és kezelése

    Torokfájás okai és kezelése gyermekkorban   A torokfájás égő, kaparó, szúró érzést okoz a torokban, mely nyeléskor erősödik.   A torokfájás

  • Orrfolyás, nátha Nátha, orrfolyás és orrváladék

    Nátha, orrfolyás és orrváladék gyermekkorban   A nátha (rhinitis) az orr nyálkahártyájának gyulladása, melyet orrfolyás kísér. Az orrfolyás igen gyakori tünet.