Címke: Genetikai betegségek

Genetikai rendellenességek, genetikai betegségek

Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...

Gaucher-kór, egy nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.   Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek....

Tovább...

Először iktattak ki betegséget okozó DNS-t humán embrióból

Először metszettek ki sikerrel humán embrióból hibás DNS-darabot, amely egy öröklődő, súlyos szívbetegségért felelős – írta a BBC hírportálja a Nature tudományos folyóiratban szerdán megjelent tanulmány alapján.   A kutatócsoport múlt héten már ismertetett eredménye utat nyithat mintegy 10 ezer, nemzedékről nemzedékre öröklődő rendellenesség megelőzéséhez.   Az amerikai és dél-koreai tudósokból álló kutatócsoport öt napon át engedte fejlődni a “kijavított” embriókat, ezután véget vetettek a kísérletnek.   A génszerkesztés úttörő technológiáját, a CRISPR nevű eljárást, vagyis a “genetikai ollót” a 2015-ös év tudományos áttörésének választották, segítségével a szakértők géneket iktathatnak ki, a sérülteket megfelelő DNS-részekkel pótolhatják vagy új génszekvenciákat...

Tovább...

Tizennégy új fejlődési zavart azonosítottak brit genetikusok

Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok – írta a Science Daily tudományos portál.   A Nature brit tudományos lapban megjelent tanulmány szerzői több mint 4000 írországi és nagy-britanniai család génjeit vizsgálták meg, a családokban legalább egy gyerek szenvedett fejlődési rendellenességben....

Tovább...

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis gyermekkorban A halbőrűség, egy genetikailag  (dominánsan vagy recesszíven) öröklődő betegség, mely a bőr szárazságával, a bőr legfelső rétegének megvastagodásával és pikkelyképződéssel jár.   A betegséget genetikai szempontból több módon lehet felosztani, kifejlődése és tünetei a típustól függenek, de ez erősen orvosszakmai ismereteket igényel, úgyhogy ebben a cikkben nem térünk ki rá.   Két fő formája a veleszületett és a később kifejlődő forma....

Tovább...

Korszerű magzati genetikai szűrést vezettek be a Szegedi Tudományegyetemen

A leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek kiszűrését egyetlen anyai vérvétellel lehetővé tevő eljárást vezetett be a Szegedi Tudományegyetem Szent Györgyi Albert Klinikai Központja és az UNI-Med Kft. – tájékoztatta a felsőoktatási intézmény közkapcsolati igazgatósága az MTI-t.   A közlemény szerint a Veracity teszt előnye, hogy a magzat számára nem jár vetélési kockázattal, és a várandós kismama számára is jóval kisebb megterhelést jelent a hagyományos vérvétel, mint a korábban általánosan alkalmazott hasfali szúrással történő mintavétel....

Tovább...
  • 1
  • 2

Kövess minket!

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Köldöksérv Köldöksérv gyerekeknél

    Köldöksérv tünetei és kezelése gyerekeknél   Köldöksérv akkor keletkezik, amikor a köldökgyűrű kötőszövete meglazul , a köldökgyűrű kitágul, és a

  • Mellhártyagyulladás Mellhártyagyulladás tünetei és kezelése

    Mellhártyagyulladás tünetei és kezelése ( pleuritis )   A mellhártyagyulladás a mellhártya lemezeinek gyulladásos betegsége. A mellhártyagyulladás formái: száraz mellhártyagyulladás

  • Védőoltások Védőoltások gyermekeknek 2017

    Védőoltások gyermekeknek 2017-ben (kötelező és választható védőoltások)   A védőoltások célja a szervezet védelmének biztosítása a kórokozók támadásával szemben.   A

Hogyan ápoljunk otthon?

  • Pillangógyermek Epidermolysis bullosa

    Epidermolysis bullosa   Az epidermolysis bullosa egy veleszületett, örökletes bőrbetegség. Lényege, hogy főleg a nyomásnak, dörzsölésnek kitett területeken, a bőr

  • enteritis, hasfajas Akut bélgyulladás (bélhurut, enteritis, bélfertőzés) gyermekkorban

    Bélgyulladás (bélhurut, enteritis, bélfertőzés) – hányás, hasmenés gyereknél A bélgyulladás (bélhurut, enteritis) a belek nyálkahártyájának gyulladását jelenti.   Ebben a

  • Orrszívás Orrszívás gyermekkorban

    Orrszívás gyermekkorban Miért szükséges az orrszívás ? Gyermekkorban a kicsik még nem tudják kifújni az orrukat. Ez több szempontból problémát

Hogyan ismerem fel?

  • Bőrelváltozások Bőrelváltozások elemi jelenségei

    A bőrelváltozások elsődleges elemi jelenségei   A bőrelváltozások elemi jelenségekből tevődnek össze. Ezek káros környezeti hatások valamint belső élettani folyamatok

  • Mentő Shock – sokk tünetei gyermekkorban

    Shock – sokk állapot gyermekkorban   A shock az az állapot, keringési elégtelenség,  melyben a keringő vér mennyisége a szervezetben

  • Fültőmirigy duzzanat Fültőmirigy duzzanat (parotitis, nyálkő)

    Fültőmirigy duzzanat gyermekkorban A fültőmirigy (parotis) a három pár nagy nyálmirigy legjelentősebb tagja. A nyálmirigyeket érintő betegségek esetén kialakuló fültőmirigy