Címke: Genetikai betegségek

Genetikai rendellenességek, genetikai betegségek

Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében nem megy végbe az anyagcsere folyamat, melynek 3 kifejlete lehet:   -a kiinduló anyag, melynek a lebontását végezte volna a hibás vagy hiányzó enzim, felszaporodik a vérben és toxikus szintet ér el.   – az anyagcsere folyamat végterméke szükséges lenne a szervezetnek az élethez, ám mivel az anyagcserefolyamat nem ment végbe, hiányzik, így betegség alakul ki   – a kiinduló anyagot más módon próbálja a szervezet lebontani, ám az...

Tovább...

Gaucher-kór, egy nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.   Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek....

Tovább...

Először iktattak ki betegséget okozó DNS-t humán embrióból

Először metszettek ki sikerrel humán embrióból hibás DNS-darabot, amely egy öröklődő, súlyos szívbetegségért felelős – írta a BBC hírportálja a Nature tudományos folyóiratban szerdán megjelent tanulmány alapján.   A kutatócsoport múlt héten már ismertetett eredménye utat nyithat mintegy 10 ezer, nemzedékről nemzedékre öröklődő rendellenesség megelőzéséhez.   Az amerikai és dél-koreai tudósokból álló kutatócsoport öt napon át engedte fejlődni a “kijavított” embriókat, ezután véget vetettek a kísérletnek.   A génszerkesztés úttörő technológiáját, a CRISPR nevű eljárást, vagyis a “genetikai ollót” a 2015-ös év tudományos áttörésének választották, segítségével a szakértők géneket iktathatnak ki, a sérülteket megfelelő DNS-részekkel pótolhatják vagy új génszekvenciákat...

Tovább...

Tizennégy új fejlődési zavart azonosítottak brit genetikusok

Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok – írta a Science Daily tudományos portál.   A Nature brit tudományos lapban megjelent tanulmány szerzői több mint 4000 írországi és nagy-britanniai család génjeit vizsgálták meg, a családokban legalább egy gyerek szenvedett fejlődési rendellenességben....

Tovább...

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis

Halbőrűség, halbőr-betegség, ichthyosis gyermekkorban A halbőrűség, egy genetikailag  (dominánsan vagy recesszíven) öröklődő betegség, mely a bőr szárazságával, a bőr legfelső rétegének megvastagodásával és pikkelyképződéssel jár.   A betegséget genetikai szempontból több módon lehet felosztani, kifejlődése és tünetei a típustól függenek, de ez erősen orvosszakmai ismereteket igényel, úgyhogy ebben a cikkben nem térünk ki rá.   Két fő formája a veleszületett és a később kifejlődő forma....

Tovább...

Korszerű magzati genetikai szűrést vezettek be a Szegedi Tudományegyetemen

A leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek kiszűrését egyetlen anyai vérvétellel lehetővé tevő eljárást vezetett be a Szegedi Tudományegyetem Szent Györgyi Albert Klinikai Központja és az UNI-Med Kft. – tájékoztatta a felsőoktatási intézmény közkapcsolati igazgatósága az MTI-t.   A közlemény szerint a Veracity teszt előnye, hogy a magzat számára nem jár vetélési kockázattal, és a várandós kismama számára is jóval kisebb megterhelést jelent a hagyományos vérvétel, mint a korábban általánosan alkalmazott hasfali szúrással történő mintavétel....

Tovább...
  • 1
  • 2

Kövess minket!

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

Hogyan ápoljunk otthon?

  • Mentő Shock – sokk tünetei gyermekkorban

    Shock – sokk állapot gyermekkorban   A shock az az állapot, keringési elégtelenség,  melyben a keringő vér mennyisége a szervezetben

  • Gyógyszerek Otthoni gyógyszerek és a házipatika

    Otthoni gyógyszerek és a házipatika A gyógyszerek olyan készítmények, melyeket az egészség megőrzésére, vagy visszaszerzésére, betegségek gyógyítására, vagy diagnosztikus célból

  • Hasmenés, hasmenés diéta Hasmenés okai, diéta hasmenés ellen

    Hasmenés okai, diéta hasmenés ellen   A hasmenés (diarrhoea), nagyobb mennyiségű, híg, gyakoribb, normálistól eltérő székletürítést jelent, mely általában kóros

Hogyan ismerem fel?

  • Fájdalom A fájdalom és jelei gyermekkorban

    A fájdalom és jelei gyermekkorban A fájdalom egy tünet.Vészcsengő, mely felhívja a figyelmet a kóros elváltozásokra.  Reflexek útján védi a szervezetet

  • Hőguta Hőguta tünetei és kezelése

    Hőguta tünetei és kezelése gyermekkorban   A hőguta, az extrém magas környezeti hőmérséklet miatt kialakuló súlyos állapot, mely kezelés nélkül

  • Láz Láz okai gyermekkorban

    A láz (febris) a testhőmérséklet megemelkedése. A láz, a  szervezet védekező reakcióinak egyike, ezzel próbál teste védekezni a bekerült kórokozókkal