Címke: Öröklődő betegségek

Öröklődő és genetikai betegségek

Jávofaszirup betegség

Jávofaszirup betegség, jávorfaszörp betegség, MSUD gyermekkorban A jávorfaszirup betegség egy veleszületett, autoszomálisan, recesszíven öröklődő,  enzimhiányon alapuló amiosav lebontási zavar, melynek lényege, hogy az enzim hiányában a baba szervezete nem tudja lebontani az elágazó szénláncú aminosavakat (leucin, valin és izoleucin). Emiatt kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.   Gyakorisága körülbelül 1:100.000.   Jávofaszirup betegség tünetei Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.   Részleges enzimhiány esetén...

Tovább...

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa   Az epidermolysis bullosa egy veleszületett, örökletes bőrbetegség. Lényege, hogy főleg a nyomásnak, dörzsölésnek kitett területeken, a bőr fellazul, leválik és helyén hólyagok és nedvező hámfosztott területek alakulnak ki.   Az epidermolysis bullosa oka:   Génmutáción alapuló autoszomális recesszív, vagy dominánsan öröklődő betegség. Nagyon ritka, körülbelül 25 ezer gyermekre jut egy előfordulás.   Az epidermolysis bullosa tünetei:   A tünetek az enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek. Az esetek nagy részében a születés után azonnal jelentkezik, de van olyan alakja ami csak később okoz tüneteket. Enyhe esetben csak felnőttkorban keresik fel a betegek az orvost az időszakosan jelentkező tünetek miatt.  ...

Tovább...

Veleszületett és genetikai betegségek

Veleszületett és genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek   Veleszületett rendellenességek alatt értjük, a fogamzástól a születésig tartó időszakban ható, magzatot károsító hatások miatt bekövetkezett fejlődési rendellenességeket, melyek születéskor egyszerű vizsgálattal, megtekintéssel, vagy közvetve (pl röntgennel, vérvétellel) azonnal felismerhetők.   Régebben csak a látható elváltozásokat sorolták a veleszületett rendellenességek közé, manapság azonban a különböző enzimbetegségeket is ide sorolják, attól függetlenül hogy előidézik-e más szervek vagy szervrendszerek látható zavarát.   Major rendellenességnek nevezzük azokat a veleszületett rendellenességeket, melyek a normális életműködést zavarják. (pl. ajak vagy szájpadhasadék, szívhiba stb…)   Minor rendellenesség az a fejlődési rendellenesség, ami bár a normálistól eltérő elváltozással járnak,...

Tovább...

Kövess minket!

Látogatók

Megnézte 0 olvasó.

Gyermekbetegségek

  • Csecsemő Tyrosinaemia oka, tünetei és kezelése gyermekkorban

    A tyrosinaemia  az egyik leggyakoribb aminosav anyagcsere zavar, melyet veleszületett genetikai enzimhiba okoz.   Általában igaz, hogy a veleszületett anyagcserezavarok

  • Újszülött betegségek Veleszületett anyagcsere betegségek

    Veleszületett anyagcsere betegségek oka, felismerése és kezelése. Az anyagcsere, az élethez szükséges alapvető vegyületek (szénhidrátok, zsírok és fehérjék) bontásából, felhasználásából és a szervezetbe

  • Tüszős mandulagyulladás, Rüh, rühesség gyerekeknél

    A rühesség (scabies) oka, tünetei és kezelése. A rühesség okozója a rühatka, mely egy körülbelül 0,3 mm nagyságú élősködő a bőrben.

Hogyan ápoljunk otthon?

  • mandulamutet Mandulaműtét, teendők mandulaműtét után

    Mandulaműtét gyermekkorban, teendők mandulaműtét után   Mi a mandulaműtét? A mandulaműtét (tonsillectomia, garatmandula műtét, torokmandula műtét), a krónikus mandulagyulladás műtéti

  • Tüszős mandulagyulladás, Ekcéma gyerekeknél

    Ekcéma tünetei és kezelése gyermekkorban   Az ekcéma elhúzódó, visszatérő krónikus bőrgyulladás melynek pontos oka nem ismert. Orvosi neve : ekzema.

  • Hasfájás Hasfájás gyermekkorban

    Hasfájás gyerekeknél   A hasfájás gyermekkorban nagyon gyakori tünet. Rengeteg dolog okozhatja és számos különböző formában nyilvánulhat meg.   Az

Hogyan ismerem fel?

  • Hőguta Hőguta tünetei és kezelése

    Hőguta tünetei és kezelése gyermekkorban   A hőguta, az extrém magas környezeti hőmérséklet miatt kialakuló súlyos állapot, mely kezelés nélkül

  • Köhögés Köhögés okai, köhögéscsillapító módszerek

    Köhögés okai, köhögéscsillapító módszerek gyermekkorban Mi a köhögés? A köhögés a szervezet védekező reflexe, mellyel a légutakból az ingerlő anyagot

  • Bőrelváltozások Bőrelváltozások elemi jelenségei

    A bőrelváltozások elsődleges elemi jelenségei   A bőrelváltozások elemi jelenségekből tevődnek össze. Ezek káros környezeti hatások valamint belső élettani folyamatok